Thalassemi är en sjukdom som påverkar blodet. Det får kroppen att producera en låg mängd hemoglobin, ett protein som finns i röda blodkroppar för att transportera syre. Denna typ av blodsjukdom ärvs från en eller båda föräldrarna. I många fall kan talassemi leda till anemi. Symtomen på talassemi kan variera från mild till måttlig och vissa kan vara i linje med de klassiska symtomen på anemi.
Hemoglobin består av två primära proteiner, kända som alfa-globin och beta-globin. En defekt i generna som används för att göra upp dessa proteiner är den vanligaste orsaken till talassemi. Om gener som används för att göra alfa-globin muteras, kan en typ av talassemi som kallas alfa-thalassemi uppstå. På liknande sätt, om beta-globingenerna är defekta, kan tillståndet kallas beta-talassemi. När en person får de defekta generna från endast en förälder har han eller hon en mindre form av talassemi; när generna tillförs av båda föräldrarna är det en huvudform.
Symtomen på talassemi kan vara obetydliga hos en person med en mindre form av sjukdomen. I själva verket, när tillståndet är mindre, kan en person vara omedveten om störningen innan diagnosen. En individ med en större form av talassemi kan uppvisa en mängd olika symtom. Svaghet och klassiska symtom på trötthet, såsom låg energi och trötthet kan vara symtom på talassemi. Vissa människor kan bli så svaga att de kan uppleva svimningsanfall.
Andnöd, snabba hjärtslag och mörk urin kan vara ytterligare symtom på talassemi. I vissa fall kan andnöden börja efter en mild aktivitetsnivå. För vissa individer med denna blodsjukdom kan dock ingen ansträngning vara nödvändig för att få andnöd. Individer med snabba hjärtslag kommer med största sannolikhet att känna störningen. Dessutom är symtomet på mörk urin ett av de mest visuella symptomen.
Vissa människor kan utveckla en förändring i hudfärg. En person kan börja få ett mycket blekt utseende. Han eller hon kan också uppleva gulfärgning av de vita delarna av ögonen och huden. Om detta händer kan personen ha gulsot, ett av symtomen på talassemi. I många fall kan dessa märkbara hudförändringar leda till att en person söker läkarvård, där diagnosen talassemi kan ställas.
Vissa barn med denna sjukdom kommer att ha en försenad tillväxt. Barnet kan vara permanent kortare än andra barn i hans eller hennes åldersgrupp. Bendeformiteter är också vanliga vid större former av talassemi. Vanligast är deformiteterna i ansiktet. Blod- och genetiska tester kan utföras för att diagnostisera talassemi och behandling kommer vanligtvis att bero på de största symptomen som finns.