Testerna och undersökningarna som används för att bekräfta en neurofibromatosdiagnos varierar beroende på vilken typ av störning som misstänks. Till exempel orsakar neurofibromatosis 1 (NF1) fysiska symtom som är uppenbara för blotta ögat såsom cafe au lait-fläckar medan neurofibromatosis 2 (NF2) påverkar balans och hörsel. Den mer sällsynta typen schwannomatos visar sig vanligtvis som kronisk smärta. Den undersökande läkaren kan beställa ögon- och öronundersökningar samt en fullständig fysisk undersökning och avbildningstester som röntgen. Genetisk testning kan också begäras och kan utföras i det prenatala skedet.
Vid diagnosen NF1 kommer den undersökande läkaren vanligtvis att fokusera på sjukdomens vanligaste fysiska tecken. Minst sex cafe au lait-fläckar bör finnas på patientens hud samt fräknar i ljumsken. Det kan också finnas minst två Lisch-knölar och neurofibromer. Vissa patienter kan ha benskador eller en optisk tumör. Många NF1-patienter kommer också att ha en första gradens släkting med sjukdomen och är kortare med ett större huvud än genomsnittet.
En neurofibromatosdiagnos av typen NF1 kan vanligtvis ställas inom de första två åren av en patients liv. Prenatal genetisk testning för NF1 finns också, vilket bekräftar närvaron eller frånvaron av NF1-mutationen före födseln. Ytterligare tester inkluderar vanligtvis ögonundersökningar och bildbehandling som röntgen och datoriserade tomografiska skanningar för att hjälpa till att lokalisera benskador och tumörer.
NF2 är en mer sällsynt typ av denna sjukdom och ärvs i ungefär hälften av fallen. Det kännetecknas av tumörer på de akustiska och vestibulära nervgrenarna. Som ett resultat kommer patienten sannolikt att ha balansproblem, ringningar i öronen och till och med hörselnedsättning. Katarakt kan också förekomma. En neurofibromatosdiagnos av denna typ involverar vanligtvis en öronundersökning eller hörseltest och en familjehistoria av sjukdomen.
Den sällsynta formen av denna sjukdom är schwannomatos. Patienter med denna typ utvecklar vanligtvis schwannom över hela eller i en specifik del av kroppen men inte på den vestibulära nerven. Kronisk smärta är det karakteristiska symtomet, även om vissa patienter också upplever stickningar och domningar. När man bekräftar en neurofibromatosdiagnos av denna typ kommer den behandlande läkaren att leta efter schwannom. Prenatal testning för NF2 är tillgänglig men med en noggrannhetsgrad på cirka 65 procent medan inga genetiska tester för schwannomatosis existerar.
Varje neurofibromatosdiagnos kan vara svår för patienten eftersom det är en progressiv sjukdom som vanligtvis förvärras med tiden. I de flesta fall av NF1 är symtomen milda och patienten kommer att ha en normal livslängd. De med NF2 kommer sannolikt att uppleva försämrad balans och hörsel. Kirurgiska alternativ kan ta bort stora och maligna tumörer när de utvecklas, vilket ger viss lindring. De flesta patienter med neurofibromatos lever ett normalt liv och kräver endast övervakning.