Vilka är de olika symtomen på neurofibromatos?

Symtomen på neurofibromatos varierar beroende på om en patient har neurofibromatos typ 1 (NF1), neurofibromatos typ 2 (NF2) eller schwannomatos. Symtom på NF1 inkluderar uppkomsten av knölar som kallas neurofibromer på huden, sex eller fler brunfärgade fläckar på hudens yta och missbildningar av ryggraden, skallen eller skenbenet, som är ett ben i smalbenet. Bland symtom på NF2 är svaghet eller domningar i armar och ben, hörselnedsättning och dålig balans. De viktigaste symptomen på schwannomatos är smärta och allmän domningar eller svaghet som uppstår i hela kroppen. Neurofibromatosis är en genetisk sjukdom, vilket betyder att den är ärftlig.

NF1 är den vanligaste formen av neurofibromatos och tenderar att manifestera sig under barndomen. Symtom på neurofibromatos hos barn sträcker sig från kosmetiska problem som bruna fläckar på huden till allvarliga problem som nedsatt inlärningsförmåga och onormal bentillväxt. Ibland utvecklar barn fräknar områden i ljumskar och armhålor vid fem års ålder. NF1 orsakar neurofibromer, godartade tumörer i nerverna som uppträder som knölar under en patients hud. Barn som har NF1 är ofta kortare än genomsnittet, men har skallar som är större än normalt.

Symtom på neurofibromatos typ 2 uppstår vanligtvis i slutet av tonåren eller ung vuxen ålder. Denna typ av neurofibromatos visar sig som ett resultat av tumörer som utvecklas på kranialnerven nummer åtta, vilket är viktigt för balans och hörsel. Patienter som lider av NF2 upplever en gradvis förlust av hörseln och ibland tinnitus, vilket är en ringsignal som hörs i öronen. Ytterligare neurofibromatossymptom associerade med NF2 är förlust av koordination och balans. Med NF2 kan ytterligare tumörer utvecklas i hela kroppen, särskilt på syn- eller spinalnerver. Symtom på neurofibromatos hos vuxna orsakar problem som grå starr och svaghet, samt domningar som påverkar ben och armar.

Den tredje typen av neurofibromatos, schwannomatosis, troddes ursprungligen vara en variant av NF2 men har sedan dess erkänts som en typ för sig själv. Debut av schwannomatos tenderar att inträffa när en patient är i 20- eller 30-årsåldern. I sin symptomatologi liknar schwannomatosis NF2 genom att den kan få tumörer att växa på spinal-, syn- och perifera nerver, men till skillnad från NF2 påverkar den inte kranialnerven nummer åtta och orsakar därför inte hörselnedsättning. Schwannomatos heter så eftersom det orsakar utvecklingen av schwannom, tumörer som växer på nerver och ibland blir tillräckligt stora för att förskjuta dessa nerver, vilket orsakar kronisk smärta i hela patientens kropp. Ytterligare neurofibromatossymptom associerade med schwannomatos inkluderar svaghet, domningar och stickningar i en patients tår och fingrar.