Vanishing White Matter (VWM) är en sjukdom i centrala nervsystemet som ofta diagnostiseras i tidig barndom. Det orsakas av en genetisk mutation i en av fem gener. Förändringar i dessa gener kan inträffa sporadiskt, på grund av mycket hög feber, huvudskada eller infektion. VWM kan vara ärftligt och kan förekomma i familjer.
Forskare har identifierat de gener som måste påverkas för att orsaka försvinnande vit materia. När de grupperas tillsammans är dessa gener kända som eukaryot initieringsfaktor 2B (eIF2B). Den vanligast drabbade genen är eIF2B5-genen. När en förändring sker i denna gen kan den inte längre göra proteiner korrekt. Även om mutationen är ett resultat av genetiska faktorer, kan den accelereras eller påverkas av specifika händelser som påverkar hjärnan.
Progressionen av Vanishing White Matter är vanligtvis ganska långsam, men vissa händelser kan förvärra tillståndet och öka hastigheten med vilken mutationer uppstår. Hög feber som beror på infektioner är den primära orsaken till sådana accelerationer. Dessutom kan huvudtrauma initiera en snabb försämring av en patients funktion. Även mindre huvudskador kan vara betydande hos en patient med denna sjukdom.
Vanishing White Matter-störning orsakar sönderfall av hjärnans vita substans, som är en samling nervfibrer som täcks av en fettisolator som kallas myelin. Hos individer med VWM är celler i den vita substansen särskilt känsliga för stress och hormonella förändringar i kroppen. När försämringen ökar blir symtomen på sjukdomen mer påtagliga.
Om förändringen i eIF2B-genen är signifikant kommer motorisk och neurologisk funktion att påverkas. Denna funktionsförlust är kännetecknet för sjukdomen Vanishing White Matter. Barnet kan uppleva kramper, regelbunden feber, stela muskler och extrem trötthet. Dessutom kan han eller hon tappa koordinationen, utveckla ögonproblem och ha svårt med kognitiva funktioner och talproduktion. I slutändan kommer VWM att leda till koma och död, vanligtvis till följd av hög feber.
Sjukdomens svårighetsgrad kan variera mycket från person till person. Vissa barn uppvisar symtom i spädbarnsåldern, medan andra utvecklas vanligtvis till senare barndom. Problemen med rörelse är vanligtvis mycket allvarligare än problemen med kognition, och det kan finnas långa perioder av stadig utveckling där ingen nedgång inträffar. Den förväntade livslängden sträcker sig från några år till mitten av 40-talet. Även om det inte finns något botemedel mot VWM, fokuserar behandlingar på att lindra de många symtomen på tillståndet och förhindra farliga feber.