Vad är endokardiell fibroelastos?

Endokardiell fibroelastos är en typ av sällsynt hjärtsjukdom som drabbar spädbarn och barn. Detta tillstånd gör att slemhinnan i hjärtats kammare blir onormalt tjock på grund av en överväxt av fibrös vävnad. Många fall av annars oförklarlig hjärtsvikt hos spädbarn och småbarn hänförs till endokardiell fibroelastos, som ofta kräver en hjärttransplantation. Symtom kan inkludera matningssvårigheter, andningsproblem eller överdriven svettning. Eventuella frågor eller bekymmer om endokardiell fibroelastos i en individuell situation bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk professionell.

Den exakta orsaken till endokardiell fibroelastos är inte alltid känd, även om det finns flera potentiella bidragande faktorer att beakta. Genetiska faktorer kan leda till utvecklingen av denna sjukdom i vissa fall. Virusinfektioner, såsom påssjuka, under fosterutvecklingen kan också orsaka endokardiell fibroelastos.

Matsvårigheter och misslyckande att gå upp i vikt kan vara tecken på endokardiell fibroelastos, även om andra medicinska tillstånd kan behöva uteslutas innan detta anses vara orsaken. Huden kan se blek eller blå ut på grund av brist på tillräckligt med syre i blodet. Feber kan ibland förekomma, och blodprover kan visa ett lågt antal röda blodkroppar eller ett högt antal vita blodkroppar. En läkare kan upptäcka svaga hjärtljud när man använder ett stetoskop för att utvärdera patienten.

Andningsproblem är vanliga bland dem med endokardiell fibroelastos. Hosta och väsande andning är särskilt vanliga bland dem med denna sjukdom, och andningen kan bli smärtsam eller ansträngd. En historia av återkommande luftvägsinfektioner kan vara en indikator på denna hjärtsjukdom. I vissa fall finns det inga varningstecken på denna störning, och döden är plötslig och helt oväntad. Det är inte ovanligt att detta tillstånd förblir odiagnostiserat förrän efter en obduktion har utförts för att fastställa dödsorsaken.

Det finns ingen specifik standardbehandling för endokardiell fibroelastos, och individuella symtom behandlas och hanteras när de blir märkbara. Vid allvarliga hjärtskador kan en hjärttransplantation bli nödvändig. Ett barn som genomgår en hjärttransplantation måste ta receptbelagda mediciner för resten av sitt liv i ett försök att förhindra att kroppen stöter bort det transplanterade organet. Det transplanterade hjärtat löper vanligtvis inte risken att utveckla denna sjukdom, även om patienten måste övervakas noga av en läkare så att eventuella komplikationer kan diagnostiseras och behandlas så tidigt i sjukdomsprocessen som möjligt.