Aspekter av pterygiumsyndrom kan variera från individ till individ men inkluderar vanligtvis en gomspalt eller läpp, hudväv som täcker den bakre knäleden och genitalavvikelser. Andra möjliga funktioner kan vara simhudsförsedda tår eller fingrar, så kallade lip pits, eller ovanliga hudveck på käkar, ögonlock eller stortår. Denna sällsynta sjukdom kallas ibland poplitealt pterygium syndrom, eller PPS, såväl som facio-genito-poplitealt syndrom. Det är känt att det orsakas av en mutation i IRF6-genen. Van der Woudes syndrom är ett närbesläktat tillstånd som beror på en annan mutation av IRF6-genen, med några av samma symtom som PPS.
Ett vanligt kännetecken för pterygiumsyndrom är någon version av en läpp- eller gomspalt. Läppmissbildningen kan orsaka gropar eller fördjupningar i mitten av underläppen eller ovanliga hudområden på någon del av individens underläpp. En individs gom, även känd som taket på ens mun, kan innehålla en onormal öppning. Vissa individer med pterygiumsyndrom har inte ett typiskt antal tänder, ett tillstånd som kallas hypodonti. Alla dessa fysiska problem kan orsaka svårigheter i språkutvecklingen.
Poplitealt pterygium syndrom har fått sitt namn från den vanliga inblandningen av poplitealområdet bakom knät. Individer med denna sjukdom har i allmänhet vävd hud som växer över baksidan av knät och eventuellt sträcker sig ner till personens häl, vilket gör det svårt att gå eller krypa utan kirurgiskt avlägsnande av vävarna. Denna hudväv kan även förekomma över de stora tånaglarna, och i vissa fall finns det även främmande vävnad som delvis förbinder käkarna eller nedre och övre ögonlocken. Webbed eller sammansmälta tår och fingrar, känd som syndaktyli, är också vanliga hos personer med pterygium syndrom.
Missbildning av könsorganen förekommer ofta i samband med pterygiumsyndrom. Kvinnliga individer kan ha mycket små yttre blygdläppar. Hanar har sannolikt en delad pung eller testiklar som inte sjunker normalt, ibland kallad kryptorkism.
En liknande medfödd störning kallas Van der Woudes syndrom. Denna störning är också resultatet av mutationer i IRF6-genen. Individer med Van der Woudes syndrom tenderar också att ha en urkärnad underläpp, gomspalt, läppspalt eller hypodonti.
Pterygium syndrom är extremt sällsynt. Vissa uppskattningar placerar förekomsten av denna störning till cirka 1 av 300,000 XNUMX födslar. Van der Woudes syndrom är något vanligare och står för cirka två procent av fallen som involverar en läpp- eller gomspalt.