Genetisk testning för bröstcancer innebär att man undersöker ett blodprov för bevis på vissa genetiska mutationer som har visat sig öka en individs chans att utveckla bröst- och äggstockscancer. Generellt utförs genetiska tester för bröstcancer endast på dem som, baserat på personlig eller familjehistoria, har en ökad risk att utveckla dessa cancerformer. Testprocessen kan vara extremt känslomässig, och de som genomgår testning måste vanligtvis rådgöra med en genetisk rådgivare både före testet och efter att resultaten har blivit tillgängliga.
I normala celler främjar två gener, kända som BRCA1 och BRCA2, cellhälsa genom att motverka onormal tillväxt. Forskare har upptäckt att när BRCA1- eller BRCA2-generna muterar kan de förlora förmågan att hålla onormal celltillväxt i schack. Individer med BRCA1- eller BRCA2-mutationer löper en högre risk att utveckla bröst- och äggstockscancer än allmänheten. Eftersom dessa mutationer är ärftliga kan denna risk överföras från förälder till barn.
Syftet med genetisk testning för bröstcancer är att avgöra om en individ har en BRCA1- eller BRCA2-mutation. Att bekräfta eller utesluta förekomsten av dessa mutationer ger värdefull information om ens chanser att utveckla cancer. Om mutationer identifieras kan den testade individen utveckla en plan för att minimera sin cancerrisk så mycket som möjligt. Genom tester kan hon också lära sig om hon kan överföra en BRCA1- eller BRCA2-mutation till sina barn.
Att gå igenom processen för genetisk testning för bröstcancer kan vara mycket känslomässigt. Positiva resultat kan leda till depression, ilska, ångest och många andra komplikationer hos både den testade individen och hennes nära och kära. Även ett negativt resultat får inte alla testade att känna sig helt lugna. Till stor del på grund av dess känslomässigt svåra natur, utförs testet vanligtvis endast på de som har en personlig eller familjehistoria av bröst- eller äggstockscancer. Vidare måste de som genomgår testet vanligtvis träffa en rådgivare innan testet för att diskutera de potentiella konsekvenserna av ett positivt eller negativt resultat.
Under testprocessen tar en läkare ett blodprov från patientens arm. Provet skickas sedan till ett genetiskt testlabb för analys. Det tar ofta flera veckor eller till och med månader att få resultat.
När testresultaten har blivit tillgängliga måste den testade individen vanligtvis träffa sin genetiska rådgivare igen. Vid denna tidpunkt kommer rådgivaren att erbjuda känslomässigt stöd och hjälpa henne att tolka den personliga innebörden av testresultaten. Om testet avslöjar en BRCA1- eller BRCA2-mutation kommer rådgivaren att hjälpa den testade individen att utforska alternativ som att ha täta cancerscreeningar, ta förebyggande mediciner eller att ta bort bröstvävnaden.