Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av godartade tumörer i hjärnan och andra organ i kroppen. Denna sällsynta sjukdom ärvs ofta från en persons föräldrar och har inget botemedel. Det kan också orsakas av en genetisk mutation av generna TSC1 och TSC2. När generna muterar får de celler att dela sig i en alarmerande hastighet. I sin tur utvecklas tumörer i hela kroppen.
När en person lider av just denna sjukdom kan han eller hon uppleva anfall. Beteendeproblem, inlärningssvårigheter och psykiska funktionshinder är andra symptom på denna sjukdom. En person kan också uppleva problem med njurarna.
Även om tuberös skleros inte kan botas, kan läkare behandla sjukdomen genom kirurgi, medicinering, arbetsterapi och pedagogisk intervention. Kirurgi utförs för att avlägsna tumörerna från hjärnan eller andra vitala organ i kroppen. Medicinering kan användas för att behandla patientens anfall som är ett resultat av sjukdomen. Arbetsterapi kan hjälpa patienter som lider av psykiska funktionshinder orsakade av denna sjukdom. Pedagogisk terapi kan användas för att hjälpa barn att övervinna utvecklingsförseningar till följd av denna sjukdom.
Om en patient med tuberös skleros får ordentlig medicinsk behandling är det möjligt för honom eller henne att förvänta sig att leva ett normalt liv. I vissa fall kan tumörer i hjärnan eller njurarna orsaka komplikationer. Detta kan leda till ytterligare medicinska komplikationer, av vilka några kan visa sig dödliga. Patienter som har en mild form kan njuta av relativt normala liv. De som har en svårare form av sjukdomen som är kopplad till utvecklingsstörning och anfall kommer att få svårare.
Läkare kan misstänka att ett barn har tuberös skleros om det är benäget att få anfall eller har godartade tumörer i hjärtat. Vissa symtom på sjukdomen kanske inte uppträder förrän i barndomen. Dessa symtom kan inkludera utväxter under naglarna, hudutslag som liknar akne, andnöd, hosta eller vita fläckar som visas på huden.
När en läkare tror att en patient lider av tuberös skleros, kan han eller hon beställa en mängd olika tester för en patient. Till exempel kan patienten behöva genomgå en datortomografi eller MR för huvudet. Läkaren kan beställa ett ultraljud av patientens njurar eller undersöka huden genom att använda ett ultraviolett ljus. Han eller hon kan utföra DNA-tester för att avgöra om generna som orsakar sjukdomen är närvarande. Patienter med denna sällsynta genetiska sjukdom kräver fortlöpande besök hos läkaren för att övervaka deras tillstånd.