Cystisk fibros är ett ärftligt tillstånd som påverkar många system i kroppen. Sjukdomen ger problem med bukspottkörtelns funktion, vilket med tiden kan leda till diabetes. Diagnos och behandling av diabetes hos patienter med cystisk fibros liknar diabetes som har sin grund i andra orsaker. Stödpelaren i behandlingen av diabetesrelaterad cystisk fibros är subkutant insulin.
Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i en gen som kodar för en kloridkanal. Hos normala människor är kloridkanalen brett distribuerad i hela kroppen, men hos patienter som drabbats av cystisk fibros finns det inga fungerande kopior av denna kloridkanal. Som ett resultat utvecklar de ett antal medicinska komplikationer som påverkar luftvägarna, nasala bihålor, skelett, fortplantningsorgan, gallvägar och bukspottkörteln.
Bukspottkörtelproblemen orsakade av cystisk fibros är det som kopplar det till diabetes. På grund av bristen på normala kloridkanaler kan bukspottkörteln hos en patient med cystisk fibros inte producera rätt matsmältningsenzymer. Dålig funktion av bukspottkörteln över tid leder till återkommande anfall av bukspottkörtelinflammation, samt minskad produktion av bukspottkörtelenzymer och hormoner. Detta leder så småningom till en förlust av bukspottkörtelns endokrina funktion, vilket inkluderar dess roll som utsöndrare av insulin.
En patient med cystisk fibros vars bukspottkörtel inte har förmågan att producera insulin anses ha cystisk fibros-relaterad diabetes (CFRD). Ungefär 25 procent av patienterna med cystisk fibros har cystisk fibros och diabetes vid 20 års ålder, och förekomsten av CFRD ökar med åldern. Med framsteg inom andra aspekter av behandling av cystisk fibros lever patienter med denna sjukdom längre. Som ett resultat ökar antalet personer med både cystisk fibros och diabetes.
Symtom på diabetesrelaterad cystisk fibros kan inkludera höga blodsockernivåer, ökad törst, ökad urinering, förlust av perifer känsel och nedsatt syn. Tillståndet kan diagnostiseras genom att kontrollera fastande blodsockernivåer, genom att utföra ett oralt glukostoleranstest eller genom att kontrollera nivån av glykerat hemoglobin. Vissa läkare som tar hand om vuxna patienter med cystisk fibros screenar regelbundet för CFRD på grund av dess höga förekomst.
Cystisk fibros-relaterad diabetes behandlas ofta med subkutant insulin. På vissa sätt liknar CFRD typ 1-diabetes mellitus, vilket är ett patologiskt tillstånd där patienter har en autoimmun förstörelse av bukspottkörtelcellerna som tillverkar insulin. Precis som patienter med typ 1 diabetes mellitus kräver exogent insulin för att överleva, kräver patienter med cystisk fibros och diabetes också insulininjektioner.