Vad är prenatal genetik?

Prenatal genetik är studiet av genetiska faktorer som kan påverka ett ofött barn, vanligtvis genom att ta hänsyn till barnets familjebakgrund och genom att genomföra tester på modern och barnet. Dessa tester kan inkludera icke-invasiva procedurer som ultraljudsundersökning, mer komplicerade tester som kan kräva blodprover från en kvinna som är gravid eller överväger att bli gravid, och till och med genetisk testning av ett ofött barn som fortfarande är i livmodern. Det finns ett brett utbud av medfödda sjukdomar och andra medicinska tillstånd som kan identifieras genom denna typ av testning. Prenatal genetik kan vara ett något kontroversiellt område på grund av risken för missbruk som sådana tester och information kan skapa.

Ibland kallas prenatal screening, studien av prenatal genetik kan vara användbar för att identifiera riskfaktorer för ett brett spektrum av fosterskador och medfödda sjukdomar. Mycket av denna forskning kan inte användas direkt för att förändra risken för att defekter eller störningar bildas, genom genetisk manipulation, men används vanligtvis för utbildning och för att förbereda framtida föräldrar för de utmaningar de kan ställas inför. En hel del tester involverade i prenatal genetik utförs på föräldrarna eller blivande föräldrar för att fastställa eventuella genetiska anlag som de eller deras avkomma kan ha mot vissa sjukdomar.

Detta inkluderar ofta information om varje förälders familjehistoria, kallad deras ”stamtavla”. Prenatal genetikforskning för ett par kan inkludera grundläggande medicinska historier såväl som blodprov för att lära sig mer om deras genetiska sammansättning. När en kvinna väl är gravid finns det andra typer av tester som också kan köras för att inkludera information som bestäms direkt från fostret. Detta kan inkludera ultraljudsundersökningar som visar barnets fysiska utseende samt att dra ut fostervatten för testning, även om detta kan vara potentiellt farligt för barnet.

Information som erhålls genom prenatal genetik kan användas för att identifiera de möjliga riskerna för ett brett spektrum av sjukdomar och störningar. Detta kan innefatta fosterskador eller funktionsnedsättningar som ett barn kan födas med, såväl som grundläggande hälsoinformation. Föräldrarna till ett ofött barn kan meddelas om möjliga hälsorisker som de bör vara medvetna om när de uppfostrar sitt barn. Dessa inkluderar allt från högre risker för hjärtsjukdomar eller cancer till en ökad sannolikhet för att ett barn är astmatiskt eller autistiskt.

Att samla information om prenatal genetik är dock något av ett kontroversiellt ämne, på grund av sådan informations natur. Det finns rädsla bland vissa individer att sådan information kan användas för att avbryta graviditeter på grund av ökade hälsorisker för ett barn, oavsett eventuella faktiska sjukdomar. Ämnet prenatal genetik har också varit av intresse för science fiction-författare med hänsyn till potentialen för genetisk manipulation och ingenjörskonst av ”mer perfekta” barn under befruktning.