Dwarfisme proporsional adalah suatu kondisi di mana seseorang tidak normal pendek tetapi semua bagian tubuhnya proporsional. Biasanya disebabkan oleh defisiensi hormon pertumbuhan atau sindrom Turner. Kondisi medis ini berkembang saat lahir atau saat seorang anak masih sangat muda dan bertanggung jawab atas lambatnya pertumbuhan yang dialami orang dengan kondisi ini.
Orang yang memiliki dwarfisme proporsional akibat kekurangan hormon pertumbuhan biasanya tumbuh lebih lambat daripada rekan-rekan mereka. Ini disebabkan oleh hipofisis yang tidak memproduksi cukup hormon pertumbuhan yang dibutuhkan anak. Remaja yang menderita kekurangan hormon pertumbuhan ini mungkin mengalami perkembangan seksual yang terlambat atau tidak sama sekali. Jika kekurangannya diketahui cukup dini, penggantian hormon dapat digunakan untuk mengobati kondisi ini.
Sindrom Turner merupakan masalah yang hanya menyerang anak perempuan, karena kelainan tersebut menempel pada kromosom X. Orang tua yang memiliki anak perempuan dengan sindrom Turner mungkin memperhatikan bahwa anak tersebut memiliki leher dan dada yang lebar, tangan yang pendek dan rahang yang kecil. Anak perempuan dengan dwarfisme proporsional akibat sindrom Turner tidak akan mengalami siklus menstruasi dan akan menjadi tidak subur, artinya mereka tidak akan bisa memiliki anak secara alami.
Orang tua dengan anak-anak yang memiliki dwarfisme proporsional dapat melihat tanda-tanda sejak lahir atau anak usia dini. Masalah terkadang tidak berkembang sampai seorang anak mencapai pubertas. Seorang dokter akan melacak pertumbuhan anak. Sinar-X dan tes darah juga dapat membantu dalam menentukan apakah seorang anak memiliki dwarfisme proporsional atau jenis dwarfisme lainnya. Kekhawatiran apa pun yang dimiliki orang tua harus didiskusikan dengan dokter anak sehingga perawatan dapat dimulai sesegera mungkin.
Remaja dan dewasa muda dengan dwarfisme proporsional mungkin mengalami ejekan atau merasa berbeda dari teman sebayanya, jadi orang tua mungkin perlu meyakinkan mereka dan berbicara dengan mereka tentang apa yang mereka alami. Kebanyakan orang dengan kondisi ini memiliki kecerdasan normal jika tidak ada gangguan lain yang memperumit dwarfisme mereka. Rata-rata, mereka berumur panjang, hidup normal.
Ketika pria kurang dari 5 kaki (1.5 m) dan tinggi wanita kurang dari 4 kaki 8 inci (1.4 m), mereka dianggap memiliki dwarfisme. Ada banyak jenis dwarfisme, dan banyak di antaranya diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak. Beberapa jenis dwarfisme adalah akibat dari kelainan, masalah yang terjadi selama kelahiran, atau faktor lingkungan.