Mitokondriell sjukdom är ett tillstånd som påverkar mitokondrierna, organeller som finns i cellerna hos alla flercelliga organismer. Eftersom mitokondrierna är ansvariga för att generera en nukleotid som hjälper till att transportera energi mellan celler, anses de vara människokroppens kraftverk. Ett avbrott i mitokondriell funktion kan leda till allvarliga hälsoproblem. Eftersom mitokondriell sjukdom tar många former kan det vara svårt att diagnostisera, och det finns för närvarande inget botemedel, även om det finns behandlingar för tillståndet.
Cellerna i flercelliga organismer är unika eftersom de har ett antal specialiserade komponenter som kallas organeller. Varje organell utför en specifik funktion relaterad till cellliv och tillväxt. Mitokondrierna är förlängda till sfäriska organeller som bidrar till produktion och reglering av energi i kroppen. De gör detta genom att producera adenosintriposfat (ATP), en nukleinsyra som används för överföring av kemisk energi mellan celler. Mitokondrier bidrar också till andra uppgifter i människokroppen, och de innehåller ett förråd av speciellt DNA som kallas mitokondriellt DNA eller MTDNA. MTDNA är av särskilt intresse eftersom det bara överförs från modern, så det kan användas för genetiska studier över många generationer av en population.
När mitokondrierna inte fungerar korrekt, är resultatet mitokondriell sjukdom. I en enda cell kommer detta att leda till cellskada och död, men tillståndet sprider sig vanligtvis och orsakar problem för värdorganismen. Mitokondriell sjukdom kan leda till en mängd symtom, inklusive muskelsvaghet, mottaglighet för infektion, tillväxt och utvecklingsförseningar, neurologiska problem och gastrointestinala störningar. Tillståndet anses vara en metabolisk störning, eftersom det påverkar kroppens förmåga att producera, lagra och överföra energi.
Ålder vid början av mitokondriell sjukdom varierar. I vissa fall verkar tillståndet vara genetiskt överfört, och det uppträder vid födseln eller i tidig barndom. I andra fall uppträder mitokondriell sjukdom mycket senare, i vuxen ålder, av skäl som inte alltid är helt förstådda. Det stora utbudet av symtom gör det svårt att diagnostisera, eftersom det kan förväxlas med andra tillstånd. Mitokondriell sjukdom kan också variera i svårighetsgrad, beroende på vilka celler som påverkas av tillståndet.
Även om tillståndet inte kan botas, kan symtomen behandlas med olika läkemedel och andra behandlingsformer. Behandlingar kan också hjälpa till att fördröja uppkomsten av sjukdomen eller att stoppa spridningen i kroppen. Ju tidigare mitokondriell sjukdom fångas, desto effektivare blir behandlingen av tillståndet. Diagnos kan vara svår och dyr och kräver ett antal tester för att säkerställa att den är korrekt.