Apa itu Trisomi 15?

Trisomi 15 adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom ketiga ekstra dalam sel diploid yang sedang berkembang, yang biasanya hanya mengandung dua kromosom. Memiliki kromosom ekstra menyebabkan gangguan perkembangan, cacat anatomi, dan terkadang kematian. Ada berbagai sindrom klinis yang merupakan kelainan trisomi, tetapi trisomi 15 secara khusus disebabkan oleh kromosom tambahan yang ada pada kelompok ke-15 dari 23 kromosom yang membentuk asam deoksiribonukleat manusia (DNA). Trisomi 15 dianggap relatif jarang, tetapi sulit untuk memastikan berapa banyak bayi yang akan lahir dengan kelainan tersebut karena sebagian besar janin yang memiliki kromosom terkait ekstra mengalami keguguran pada trimester pertama. Untuk kehamilan yang berlanjut hingga melahirkan, dua bentuk sindrom trisomi 15 biasanya muncul pada anak yang lahir: sindrom Prader-Willi (PWS) dan sindrom Angelman (AS).

Selama pembuahan normal, janin mewarisi satu salinan dari setiap kromosom dari ibu dan ayahnya. Pada sindrom trisomi, proses disomi uniparental terjadi, yaitu ketika dua salinan dari satu kromosom berasal dari satu orang tua. Kromosom ekstra ini menjadi kromosom ketiga yang ditemukan pada trisomi 15. Ketika seorang anak memiliki salinan ekstra dari kromosom ayahnya, ia mengembangkan AS, dan jika kromosom itu berasal dari ibunya, ia mengembangkan PWS. Keguguran terjadi jika janin mewarisi salinan ganda dari kedua orang tuanya.

Bayi yang lahir dengan sindrom Prader-Willi mengalami kesulitan menambah berat badan dan tumbuh normal. Sejak lahir, bayi dengan PS cenderung memiliki otot yang lemah, yang dikenal sebagai hipotonia, yang membuatnya sulit untuk minum dari botol. Terkadang selang makanan atau teknik pemberian makan khusus lainnya digunakan untuk memastikan bayi menerima nutrisi yang cukup. Seiring bertambahnya usia anak, ia biasanya menunjukkan beberapa keterlambatan perkembangan dan beberapa mengembangkan gejala yang unik untuk bentuk PWS trisomi 15, hiperfagia. Hyperphagia adalah suatu kondisi yang menyebabkan rasa lapar yang berlebihan dan, pada gilirannya, obesitas. Jika berat badan dikelola dan dukungan yang memadai ditetapkan, dilaporkan bahwa individu dengan PWS dapat menjalani kehidupan yang memuaskan.

Bayi yang lahir dengan sindrom Angelman menunjukkan beberapa keterlambatan perkembangan yang sama seperti bayi dengan Prader-Willi. Namun, dengan AS, terkadang ada lebih banyak gejala yang terkait dengan berjalan dan keseimbangan. Banyak orang dengan AS akan membutuhkan perawatan sepanjang hidup mereka agar dapat berjalan. Sebagai bayi dan balita, anak-anak dengan AS tampak hiperaktif dan mungkin tampak tidak nyaman dalam situasi sosial. Penelitian menunjukkan bahwa dengan terapi gigih dan modifikasi perilaku, perilaku ini dapat dikurangi atau bahkan dihilangkan.