Vad är DNA-metylering?

DNA-metylering är den biologiska process genom vilken en metylgrupp, som är en organisk funktionell grupp med formeln CH3, tillsätts till DNA-nukleotiden. DNA, eller deoxiribonukleinsyra, är en viktig nukleinsyra som lagrar den genetiska informationen för en given organism. Den består av fyra olika molekyler som kallas nukleotider; dessa kallas adenin, cytosin, guanin och tymin. Genom DNA-metylering kan en metylgrupp bindas till en kolatom på cytosin eller till en kväveatom på adenin. Tillägget av en metylgrupp till dessa nukleotider kan tjäna många viktiga biologiska syften, såsom att undertrycka potentiellt skadlig viral genetisk information som finns i det mänskliga genomet.

DNA i många olika typer av organismer kan genomgå DNA-metylering, även om det inte alltid har samma funktion. I växter, till exempel, tror forskare att metylering sker för att inaktivera gener som annars skulle kunna orsaka skadliga mutationer. Hos svampar används denna process för att moderera och kontrollera uttrycket av vissa gener baserat på de särskilda förhållanden som påverkar svampen. Metylering hos däggdjur modererar och hämmar på liknande sätt uttrycket av vissa gener; dessutom är det involverat i produktionen av kromatin, ett protein-DNA-komplex som utgör strukturen hos kromosomerna.

Olika enzymer, eller proteiner som katalyserar biokemiska reaktioner, krävs för att fästa en metylgrupp till DNA-nukleotider. Den specifika familjen av enzymer som krävs för DNA-metylering är känd som DNA-metyltransferas. DNA-metylering tenderar att följa ett mönster; när en nukleotid väl är metylerad kommer kopior av den nukleotiden också att metyleras efter DNA-replikation som sker normalt under celldelningens gång. De novo metyltransferaser är ansvariga för den initiala metyleringen som sker under tidig utveckling. Underhållsmetyltransferaser lägger till metylgrupper till nukleotider som produceras genom DNA-replikation; de säkerställer att kopior av metylerat DNA också metyleras.

Forskare använder många olika metoder för att upptäcka DNA-metylering i prover av DNA. Sådana metoder kan användas för att bestämma metyleringen av en given DNA-sträng och för att bestämma vilka specifika gener som påverkas av metylering. De två huvudmålen för de olika DNA-metyleringsanalysteknikerna är profilering och typning. Profilering syftar till att karakterisera metyleringen av ett helt genom eller liknande stort genetiskt prov. Typning syftar till att undersöka metyleringen av ett fåtal gener eller DNA-segment över många prover för att säkerställa noggrannhet och för att upptäcka skillnader i olika prover.