Vad är farmakogenetik?

Farmakogenetik är ett lovande vetenskapsområde där gentyper och variationer studeras för att bestämma sannolikheten för biverkningar eller positiv respons på läkemedels- eller läkemedelsbehandlingar. Denna forskning är vanligtvis direkt associerad med ett annat område som kallas farmakogenomik, vilket är utvecklingen av läkemedel baserade på specifika genvariationer. Det finns så mycket samspel mellan dessa två vetenskapliga forskningsfält att de ofta klumpas ihop eller villkoren för var och en byts ut mot den andra. Oavsett om farmakogenetik eller farmakogenomik nämns, genereras avsevärd spänning eftersom båda vetenskapliga områdena visar vägen mot mer effektiva läkemedelsbehandlingar.

Det finns många människor som kan relatera till upplevelsen av att prova en medicin som sägs behandla ett visst tillstånd och att ha en extrem negativ reaktion på det eller inte svara på det alls. Alla som någonsin har tagit ett antidepressivt läkemedel kan ha behövt prova flera av dessa läkemedel innan de hittade ett som fungerar eller som inte orsakar oönskade biverkningar. Många läkemedel av olika slag kan ha allvarligt riskfyllda biverkningar som förekommer sällan, men som läkare helt klart skulle vilja undvika. Grundtanken bakom farmakogenetiken är att genvariationer kan vara nyckeln till att förutsäga sannolikheten för gynnsamt, negativt eller inget svar, och att utvärdera dessa variationer kan leda till beslut om vilka läkemedel som ska förskrivas till människor.

I enklaste termer, inom farmakogenetiken, kan forskare finna att genvariation X gör människor mer benägna att utveckla allvarliga utslag när de tar en medicin. Istället för att helt enkelt förskriva den medicinen urskillningslöst, med denna kunskap, kunde läkarna först utföra ett genetiskt test för att avgöra om en person har variation X. Om den upptäcks kan läkarna antingen ordinera andra mediciner som skulle hindra utslag från att utvecklas eller så kan de leta efter en annat läkemedel som inte orsakar denna reaktion.

Ännu finns det inte så många utbredda tillämpningar av farmakogenetik. Ett fåtal läkemedel har analyserats mot gener som verkar påverka deras resultat, och detta har bidragit till att bättre skräddarsy läkemedelsbehandling i begränsade fall för tillstånd som HIV, hepatit C och bröstcancer. Dessa studier gäller dock endast ett mycket litet antal läkemedel och inte alla läkemedel som behandlar dessa tillstånd.

Den andra sidan av farmakogenetisk forskning är farmakogenomik. Istället för att studera genvariationsreaktionerna på tillgängliga läkemedel, försöker farmakogenomik tillämpa information om genetisk variation på utveckling av nya läkemedel. Förhoppningen är den slutliga utvecklingen av genbaserade personliga behandlingar som mest exakt kommer att rikta in sig på sjukdomar för människor av specifika genetiska typer.

Människor ser med hoppfullhet till både farmakogenetik och farmakogenomik eftersom det ofta finns fler biverkningar eller ineffektivitet av läkemedel än vad som är känt. Vissa människor har oförklarliga biverkningar, och om genvariation blir ett sätt att förklara detta kan det spara tid, farliga medicinska tillstånd och pengar. Man tror att dessa två forskningsområden kommer att bli allt viktigare och användas av läkemedelsföretag, läkare och patienter i framtiden.