Sindrom Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit saraf yang berkembang dari sistem saraf ke otot-otot tubuh. Penderita sindrom ini secara bertahap, dalam jangka waktu tertentu, akan kehilangan fungsi anggota tubuhnya. Lengan, tangan, tungkai dan kaki tidak lagi dapat berfungsi secara normal. Saraf di anggota tubuh mereka mulai memburuk dan otot berhenti berfungsi karena kurangnya rangsangan dari saraf.
Sindrom Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit bawaan yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Di Amerika, itu mempengaruhi sekitar 150,000 orang. Ini adalah gangguan di seluruh dunia yang dapat menyerang siapa saja. Kelainan ini ditemukan pada tahun 1886 oleh tiga dokter, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth.
Meskipun dalam beberapa kasus, sindrom Charcot-Marie-Tooth dapat menyebabkan kecacatan yang parah, ini bukanlah gangguan yang mengancam jiwa. Itu tidak mempengaruhi fungsi otak normal. Meskipun tingkat keparahan gejala kondisi ini bervariasi, sifat gejalanya sangat mirip dalam banyak kasus.
Gejala pertama Charcot-Marie-Tooth biasanya terlihat di kaki. Penderita biasanya mengalami lengkungan kaki yang tinggi. Dalam beberapa kasus, kaki yang sangat rata juga bisa menjadi gejala gangguan tersebut. Jari-jari kaki palu dan kelainan pada kaki dapat terlihat saat penyakit berkembang.
Karena sindrom Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit degeneratif, otot-otot di tungkai secara bertahap menjadi lebih lemah. Penderita akan mulai mengalami kesulitan dalam berjalan dan gerakan umum. Keseimbangannya akan menjadi disorientasi dan dia akan mengalami kesulitan saat berlari. Otot-otot di tangan akan mulai melemah, dan tugas-tugas sederhana seperti membuka pintu akan menjadi sulit.
Karena fungsi saraf hilang di ekstremitas ekstremitas, penderita mungkin juga kehilangan persepsi saraf sensorik. Karena itu, rasa terbakar atau panas bisa terjadi pada tangan atau kaki tanpa disadari oleh penderitanya. Penderita juga mungkin mulai mengalami lecet, bisul dan pembengkakan pada tangan dan kaki.
Jika gejala Charcot-Marie-Tooth hadir, tes akan dilakukan oleh ahli saraf. Pemeriksaan fisik dan tes untuk memastikan penyakit akan dilakukan. Ini mungkin termasuk pengujian elektrodiagnostik yang harus mendiagnosis kondisi tersebut. Pengujian juga dapat dilakukan untuk mendiagnosis penyebab genetik.
Perawatan untuk sindrom Charcot-Marie-Tooth dilakukan oleh berbagai spesialis medis. Seorang ahli penyakit kaki akan menangani masalah kaki. Seorang ahli ortopedi akan diperlukan jika ada kawat gigi yang dibutuhkan untuk kaki. Terapi fisik mungkin juga diperlukan untuk merawat otot-otot kaki dan membantu memperkuatnya.
Perawatan bedah juga merupakan pilihan dan mungkin termasuk menjepit jari kaki, menurunkan lengkungan kaki dan mengikat sendi pergelangan kaki untuk kekuatan yang lebih besar. Manfaat operasi harus dipertimbangkan terhadap risiko dan ketidaknyamanan yang terlibat untuk menentukan apakah itu perlu. Teman dan keluarga adalah dukungan terbesar yang dapat dimiliki oleh penderita sindrom Charcot-Marie-Tooth.