Kelainan genetik yang dominan adalah penyakit yang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk diturunkan dari orang tua ke anak. Ini berarti bahwa hanya dibutuhkan satu orang tua dengan gen yang cacat untuk mewarisi kelainan tersebut. Gangguan seperti ini memiliki kemungkinan 50% diturunkan dari orang tua ke anak. Untuk contoh yang lebih jelas, dua dari empat keturunan dari orang tua yang terkena kemungkinan besar akan mengalami gangguan tersebut.
Penyebab umum kelainan genetik dominan adalah mutasi gen atau kromosom, yang terakhir terdiri dari banyak gen. Mutasi ini sering terjadi pada tahap awal kehamilan, ketika 13 kromosom ibu berikatan dengan 13 kromosom ayah lainnya, menciptakan sel yang berisi 26 kromosom. Selama fase ini ketika sel-sel sedang disalin, terjadi kesalahan yang mengakibatkan kekurangan atau kelebihan kromosom, yang mengakibatkan kelainan genetik.
Banyak kelainan genetik dominan disebabkan oleh autosom yang bermutasi, yaitu kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin keturunan. Gangguan seperti ini secara khusus disebut gangguan autosomal dominan. Salah satu contohnya adalah penyakit Huntington, di mana mutasi muncul pada “kromosom 4”. Contoh lain termasuk penyakit Marfan yang menyebabkan seseorang menjadi tinggi tidak normal, dan achondroplasia, kebalikan dari penyakit Marfan, yang menyebabkan dwarfisme.
Jenis spesifik lain dari kelainan dominan adalah “kelainan genetik dominan terkait-X”, di mana hanya kromosom X yang mengalami mutasi. Dalam kasus ini, pria lebih rentan untuk mewariskan dan mewarisi gangguan ini dan menunjukkan gejala yang lebih buruk dibandingkan dengan wanita. Alasan di balik ini adalah bahwa wanita memiliki dua kromosom X, di mana salinan yang cacat entah bagaimana “dilindungi” oleh salinan kromosom X yang tidak cacat. Laki-laki, di sisi lain, memiliki kromosom X dan Y, sehingga satu kromosom X tidak memiliki perlindungan.
Mewariskan gangguan dominan terkait-X mungkin bergantung pada orang tua yang terkena. Biasanya, orang tua laki-laki yang membawa kromosom X yang bermutasi tidak akan menurunkan kelainan tersebut ke keturunan laki-laki karena laki-laki mentransfer kromosom Y ke generasi laki-laki berikutnya. Keturunan perempuan, sebaliknya, semua akan mendapatkan penyakit. Dengan wanita yang terkena, akan selalu ada kemungkinan 50% untuk mewariskan gangguan ini kepada anak laki-laki dan perempuan. Dalam beberapa kasus, keturunan akan mewarisi dan menjadi “pembawa” penyakit, tetapi tidak selalu menunjukkan gejala.
Contoh gangguan dominan terkait-X adalah sindrom Rett, yang menampilkan anggota badan yang lebih pendek dan kepala yang lebih kecil, dan incontinentia pigmenti, yang melibatkan perubahan warna kulit dan rambut. Umumnya, semua kelainan genetik dominan cenderung jarang, terutama karena pasien yang terkena biasanya meninggal pada usia dini dan, dengan demikian, tidak dapat menghasilkan anak. Pada saat pasien yang terkena melahirkan, keturunannya juga kemungkinan besar akan mati muda.