Mosaikisme adalah suatu kondisi di mana sel-sel individu secara genetik beraneka ragam. Juga dikenal sebagai gonad atau mosaikisme kromosom, kondisi ini bersifat bawaan dan dapat mempengaruhi semua jenis sel. Akibat pembelahan sel yang salah saat dalam kandungan, pengobatan tergantung pada jenis kondisi genetik. Prognosis untuk individu dengan mosaikisme tergantung pada bagaimana organ dan jaringannya terpengaruh.
Sel-sel yang umumnya terpengaruh dengan kondisi ini termasuk darah, kulit, dan sel-sel reproduksi. Mosaikisme dapat bermanifestasi sebagai berbagai sindrom seperti Turner, Klinefelter, dan Down. Gejala yang terkait dengan kondisi ini sulit diantisipasi dan tingkat keparahannya bervariasi.
Mosaikisme dapat didiagnosis dengan pemberian kariotipe, atau analisis kromosom. Biasanya setiap jenis kelamin memiliki 46 kromosom, dengan laki-laki memiliki pasangan XY dan wanita pasangan XX. Ketika seorang individu memiliki bentuk mosaik, pasangan atau jumlah kromosom mungkin tidak normal.
Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang mempengaruhi wanita dan hasil dari tidak adanya pasangan kromosom XX yang biasa. Sel-sel di dalam individu kehilangan sebagian atau seluruh kromosom X tunggal. Gejala sindrom Turner termasuk tinggi badan yang pendek, tidak adanya menstruasi, dan dada yang rata dan lebar. Bayi dengan sindrom Turner mungkin memiliki leher yang lebar dan berselaput atau tangan dan kaki yang buncit.
Tes yang dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis kondisi ini mungkin termasuk ekokardiogram, pemeriksaan panggul, dan USG ginjal dan organ reproduksi. Pengobatan untuk sindrom Turner mungkin termasuk pemberian terapi penggantian estrogen dan hormon pertumbuhan. Komplikasi yang terkait dengan sindrom Turner termasuk obesitas, hipertensi, dan masalah ginjal.
Sindrom Klinefelter ditandai dengan adanya kromosom X tambahan pada pria dengan struktur kromosom XY normal. Pria dengan kondisi ini mungkin mengalami gejala termasuk alat kelamin kecil, ekstremitas proporsional tidak normal, dan kurangnya rambut tubuh. Dalam beberapa kasus, Klinefelter mungkin tidak terdiagnosis hingga dewasa ketika masalah infertilitas dapat muncul.
Tes yang digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter termasuk jumlah air mani dan tes darah untuk mengukur kadar hormon pria. Perawatan untuk kondisi ini mungkin termasuk terapi testosteron. Pria dengan sindrom Klinefelter mungkin mengalami komplikasi termasuk depresi, ketidakmampuan belajar, atau perkembangan gangguan autoimun, seperti rheumatoid arthritis atau lupus.
Individu dengan sindrom Down memiliki kromosom tambahan, yang, dalam banyak kasus, adalah kromosom 21. Juga disebut Trisomi 21, bentuk mosaik ini adalah penyebab paling umum dari cacat bawaan. Mereka yang memiliki kondisi ini mungkin menunjukkan berbagai gejala dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Indikator fisik umum dari kondisi ini termasuk hidung pesek, fitur kecil, tangan lebar, dan kepala berbentuk tidak normal. Ciri-ciri kondisi ini melampaui fisik untuk mempengaruhi perkembangan emosional, sosial, dan, kadang-kadang, psikologis.
Perkembangan tertunda yang dialami anak-anak dengan sindrom Down dapat berkontribusi pada masalah seperti ketidakmampuan belajar, perilaku impulsif, dan rentang perhatian yang terganggu. Frustrasi dan kemarahan atas perkembangan mereka yang tertunda dapat bermanifestasi dalam masalah perilaku, termasuk agresivitas. Kondisi sekunder termasuk hipotiroidisme, cacat jantung, dan masalah sendi telah diketahui terjadi.
Diagnosis awal sindrom Down umumnya dibuat saat lahir, tetapi tes tambahan dapat diberikan untuk memastikannya. Tes termasuk ekokardiogram, tes darah untuk analisis kromosom, dan rontgen dada biasanya digunakan. Individu dengan bentuk mosaikisme ini harus dipantau sebagai tindakan pencegahan untuk menyaring perkembangan kondisi sekunder. Meskipun tidak ada pengobatan untuk sindrom Down, individu dengan cacat bawaan mungkin memerlukan pembedahan korektif untuk memulihkan dan meningkatkan fungsionalitas. Komplikasi yang terkait dengan kondisi ini termasuk masalah pendengaran dan penglihatan, masalah jantung dan pencernaan, dan sleep apnea.