Meskipun diagnosis masalah perkembangan pada anak mungkin sangat buruk, hal ini cukup jarang terjadi. Dalam laporan 1994 yang dikeluarkan oleh National Health Interview Survey (NHIS) Biro Sensus AS, pada kelompok usia anak di bawah lima tahun, hanya 3.4% anak yang mengalami masalah perkembangan. Seorang anak dengan masalah atau gangguan perkembangan memiliki keterlambatan yang signifikan secara fisik, kognitif atau mental. Ini dapat dimanifestasikan dalam sejumlah gejala, termasuk masalah dengan berjalan, memahami dan menggunakan bahasa, mengikuti instruksi, makan, dan sebagainya. Penting untuk dicatat bahwa jika anak menderita kesulitan yang berhubungan dengan penglihatan, gangguan bicara atau pendengaran, dia belum tentu mengalami keterlambatan perkembangan.
Meskipun ada garis waktu yang diterima secara umum untuk pengembangan, apa yang dianggap “normal” dapat berkisar secara signifikan. Perkembangan bahasa dan berjalan dapat bervariasi secara drastis antara anak-anak dan masih dianggap normal. Beberapa anak lahir prematur dan membutuhkan waktu ekstra untuk mengejar ketinggalan dengan anak-anak seusia mereka.
Perkembangan dapat dipengaruhi oleh banyak hal. Jika seorang anak menderita cacat fisik, ia mungkin tidak berkembang sepanjang garis waktu normal. Misalnya, jika dia menderita spina bifida, berjalan mungkin tidak semudah atau sama sekali.
Banyak anak menunda keterampilan tertentu saat mengembangkan keterampilan lain, seperti halnya anak yang berniat merangkak tetapi mengabaikan keterampilan motorik halus untuk waktu yang singkat. Beberapa anak mungkin tidak tertarik untuk mencapai tonggak pencapaian saat ini, dan orang tua mungkin menjadi khawatir bahwa mereka tidak berkembang “secara normal”. Bicara mungkin tampak tertunda karena masalah yang tidak terdiagnosis seperti gangguan pendengaran.
Salah satu masalah utama yang menjadi perhatian banyak bidang medis adalah kelompok yang disebut gangguan perkembangan pervasif (PDD). Ini termasuk berbagai gangguan sosial dan komunikasi, seperti gangguan spektrum autistik. Gangguan spektrum autistik adalah kondisi neurobiologis di mana komunikasi dan keterampilan sosial tertunda. Spektrum gangguan perkembangan ini termasuk Sindrom Asperger. Gangguan lain yang ditandai sebagai PDD termasuk gangguan disintegratif masa kanak-kanak dan PDD-tidak ditentukan lain (PDD-NOS).
Masalah perkembangan lain yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan termasuk Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD), sindrom Tourettes, cerebral palsy, Obsessive Compulsive Disorder (OCD), mengompol dan gangguan belajar umum seperti disleksia. Dokter tidak selalu dapat mendiagnosis mengapa seorang anak mengalami masalah perkembangan. Ini mungkin hasil dari masalah di otak yang berasal dari cacat biologis atau neurologis. Penyebab lain dari gangguan perkembangan mungkin genetik atau lingkungan. Jika Anda atau dokter Anda mencurigai adanya gangguan perkembangan, ia akan memerintahkan penilaian perkembangan yang melibatkan kemampuan bahasa, mental, sosial, fisik dan emosional anak untuk menentukan masalah dan memutuskan pengobatan.