Arthrogryposis multiplex congenita adalah kelainan yang mempengaruhi perkembangan awal sendi tubuh pada janin, paling sering sendi besar di lengan dan kaki. Bayi yang lahir dengan kondisi tersebut biasanya memiliki mobilitas terbatas dan kelainan bentuk fisik yang jelas pada satu atau lebih persendian. Arthrogryposis multiplex congenita dapat terjadi akibat kelainan bentuk tulang, otot, atau jaringan ikat, kelainan pada sistem saraf pusat, atau sebagai komplikasi kelainan bawaan lainnya. Perawatan tergantung pada tingkat keparahan masalah, tetapi banyak pasien dapat memperoleh setidaknya beberapa mobilitas dan kemandirian dengan serangkaian operasi dan terapi fisik yang berkelanjutan.
Dokter tidak yakin tentang penyebab pasti dari arthrogryposis multiplex congenita. Beberapa kasus tampaknya memiliki beberapa bentuk pola pewarisan genetik, tetapi sebagian besar pasien tidak memiliki riwayat keluarga atau mutasi genetik yang dapat dikenali. Kondisi ini kemungkinan besar muncul jika ibu hamil mengalami cedera traumatis, mengonsumsi obat-obatan, atau terpapar bahan kimia di awal kehamilannya. Faktor-faktor tersebut meningkatkan kemungkinan malformasi sumsum tulang belakang utama pada embrio. Selain itu, janin yang tidak dapat bergerak di dalam rahim karena kelainan rahim, kelahiran kembar, atau kekurangan cairan ketuban mungkin tidak dapat sepenuhnya mengembangkan persendian, tulang, dan otot.
Tingkat keparahan gejala dapat berkisar secara signifikan dengan arthrogryposis multiplex congenita. Beberapa bayi hanya menunjukkan masalah kecil seperti kaki yang sedikit tertekuk, kaki pengkor, atau pergelangan tangan yang berputar ke dalam atau ke luar. Yang lain memiliki banyak masalah persendian yang menyebabkan kaki atau lengan mereka membentuk lekukan yang tajam. Pinggul mungkin terkilir saat lahir, dan otot, tendon, atau ligamen tertentu mungkin hilang di tempat sendi yang cacat juga. Masalah lain dapat mencakup skoliosis tulang belakang, hidung pesek, telinga besar, dan rahang terdistorsi.
Sebagian besar kasus arthrogryposis multiplex congenita terdeteksi saat bayi masih dalam kandungan dengan bantuan USG. Setelah bayi lahir, dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik, melakukan rontgen dan pemindaian pencitraan lainnya, dan melakukan pengujian genetik untuk mengukur tingkat keparahan dan mencari penyebab yang mendasarinya. Pengaturan untuk operasi korektif atau jenis perawatan lainnya dibuat lebih awal untuk memberikan hasil terbaik bagi pasien.
Jika bayi tidak memiliki kelainan bentuk yang serius atau masalah jantung, paru-paru, atau sumsum tulang belakang yang mengancam jiwa, pengobatan agresif biasanya ditunda selama beberapa tahun. Seorang ahli bedah dapat mencoba memperbaiki penampilan dan fungsi sendi dengan membuang kelebihan tulang dan jaringan fibrosa. Kawat gigi mungkin perlu dikenakan di kaki atau punggung selama masa kanak-kanak untuk mempromosikan keselarasan yang lebih baik. Terapi fisik adalah pengobatan andalan, dan sebagian besar pasien pada akhirnya dapat memperoleh keseimbangan, kekuatan, dan fleksibilitas yang dibutuhkan untuk menangani tugas-tugas dasar sehari-hari. Pasien yang menerima perawatan dan dukungan yang tepat biasanya menikmati gaya hidup yang panjang dan sebagian besar mandiri.