Distonia torsi adalah suatu kondisi yang melibatkan kontraksi otot yang seringkali sangat menyakitkan. Tingkat keparahan kontraksi biasanya cukup untuk menyebabkan distorsi pada lengan dan kaki. Umumnya, kondisi dimulai dengan gejala ringan yang tampaknya tidak lebih dari kelelahan otot sementara dan secara bertahap memburuk selama periode waktu tertentu. Jika tidak diobati, kontraksi pada akhirnya akan menyebar ke bagian tubuh lainnya.
Asal-usul distonia torsi idiopatik umumnya dianggap genetik. Karena mutasi, tubuh tidak menghasilkan asam glutamat, asam amino esensial yang membantu transmisi yang tepat antara neuron yang membantu mengatur kontrol dan gerakan otot. Tanpa adanya asam amino yang penting ini, kontraksi involunter yang umum pada distonia torsi genetik mulai berkembang dari waktu ke waktu, akhirnya menjadi melemahkan.
Trauma juga dapat menyebabkan perkembangan kondisi ini. Kerusakan yang diderita dalam suatu kecelakaan atau tekanan konstan pada sendi dan otot dapat menjadi pemicu timbulnya distonia torsi. Bahkan sesuatu yang sederhana seperti penggunaan tangan yang terus-menerus dalam mengetik atau menulis untuk waktu yang lama dapat menyebabkan salah satu bentuk yang lebih ringan dari kondisi ini, umumnya dikenal sebagai kram penulis.
Anak-anak lebih mungkin untuk mengalami distonia torsi sebelum munculnya tahun-tahun remaja. Sebagian besar kasus yang melibatkan anak-anak terjadi sekitar usia sebelas atau dua belas tahun. Dari kontraksi ringan pertama, penyakit ini dapat berkembang menjadi salah satu dari beberapa jenis yang berbeda, masing-masing mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda.
Distonia torsi awal dimulai dengan rasa sakit dan kram ringan di lengan atau kaki. Seiring waktu, rasa sakit menjadi lebih sulit untuk diabaikan dan terjadi dengan frekuensi yang lebih besar. Kecuali pengobatan diberikan, kondisinya bisa menjadi sangat mengerikan sehingga kurungan kursi roda adalah satu-satunya pilihan.
Meskipun tidak ada obat untuk distonia torsi, ada beberapa pendekatan umum untuk menangani kondisi tersebut. Terapi fisik dapat digunakan untuk mendapatkan kembali kendali atas tubuh dan meminimalkan dampak kontraksi. Seringkali, terapi dikombinasikan dengan obat-obatan. Obat ini membantu meringankan rasa sakit dan nyeri yang terkait dengan distonia, serta mengurangi beberapa kecemasan yang umum dialami orang yang menderita masalah kesehatan jenis ini.
Suntikan toksin botulinum juga dapat membantu memblokir neurotransmiter yang menciptakan kontraksi. Meskipun tidak secara langsung mengatasi penyebab penyakit, suntikan memang membantu mengurangi rasa sakit dan membuatnya lebih mudah untuk hidup dengan penyakit. Umumnya, suntikan tidak digunakan sampai terapi fisik dan pengobatan oral menjadi tidak efektif dalam mengelola distonia torsi.
Pembedahan adalah pilihan terakhir dalam pengobatan distonia torsi yang sedang berlangsung. Solusi ini jarang digunakan kecuali semua opsi lain tidak lagi memberikan tingkat kelegaan apa pun. Jenis prosedur pembedahan yang tepat akan tergantung pada lokasi kontraksi dan bagaimana kontraksi tersebut berdampak pada organ di sekitarnya.