Istilah sindrom Potter mengacu pada kumpulan kelainan bawaan yang ada pada bayi baru lahir tertentu. Ciri-ciri penyakit ini antara lain perkembangan paru-paru yang buruk, gagal ginjal, dan kelainan fisik. Konstelasi kelainan ini terjadi sebagai akibat dari penyakit ginjal: keluaran urin yang rendah menyebabkan penurunan cairan ketuban, yang kemudian menyebabkan masalah bawaan. Meskipun banyak bayi yang sedang berkembang didiagnosis dengan penyakit ini saat mereka masih dalam kandungan, yang lain didiagnosis berdasarkan gejala mereka saat lahir. Pengobatan untuk penyakit ini bersifat suportif, dan tidak ada obat yang benar untuk penyakit ini.
Untuk memahami manifestasi sindrom Potter, ada baiknya memahami penyebab kondisi tersebut. Peristiwa awal yang mengarah ke sindrom biasanya masalah dengan perkembangan ginjal. Absennya ginjal total, juga dikenal sebagai agenesis ginjal bilateral, adalah salah satu penyebabnya. Malformasi ginjal lainnya, seperti penyakit ginjal polikistik, obstruksi saluran keluar urin, dan perkembangan ginjal yang tidak memadai, yang dikenal sebagai hipoplasia ginjal, juga dapat menyebabkan sindrom ini.
Kurangnya fungsi ginjal embrio memicu serangkaian peristiwa yang mengarah pada perkembangan bayi yang memiliki karakteristik sindrom Potter. Biasanya ginjal membentuk urin, yang ketika diekskresikan berkontribusi pada cairan ketuban, cairan yang mengelilingi janin yang sedang berkembang. Tanpa fungsi ginjal yang normal, terjadi penurunan cairan ketuban, suatu kondisi yang disebut sebagai oligohidramnion.
Janin yang terkena oligohidramnion akibat disfungsi ginjal dapat mengalami sejumlah komplikasi. Cairan ketuban biasanya ditelan oleh janin, dan tanpa cukup cairan untuk dicerna, daerah perut dan dada mungkin tidak tumbuh dengan baik. Bayi yang sedang berkembang juga menghirup cairan ketuban, dan jumlah cairan yang tidak mencukupi dapat menyebabkan perkembangan paru-paru yang buruk. Cairan ketuban juga berfungsi sebagai bantalan bagi janin, dan tanpa penyangga ini janin dapat mengalami kelainan fisik.
Sindrom Potter dapat didiagnosis dalam rahim dalam beberapa kasus. Pemeriksaan ultrasonografi rutin mengukur jumlah cairan ketuban yang ada, dan janin yang ditemukan memiliki oligohidramnion akan menjalani pemeriksaan yang lebih ekstensif yang dapat mengidentifikasi insufisiensi ginjal. Meski tidak banyak yang bisa dilakukan saat bayi masih dalam kandungan, dokter anak bisa bersiap untuk merawat bayi begitu ia lahir.
Terkadang sindrom Potter tidak terdiagnosis sampai bayi lahir. Seringkali bayi-bayi ini mengalami masalah pernapasan karena perkembangan paru-paru mereka yang buruk, juga dikenal sebagai hipoplasia paru. Mereka memiliki keluaran urin yang rendah karena masalah dengan ginjal mereka. Bayi baru lahir juga memiliki penampilan wajah yang khas, yang dikenal sebagai fasies Potter, yang berkembang karena volume cairan ketuban yang rendah dan menghasilkan tampilan wajah yang rata dengan mata melebar dan jembatan hidung yang tertekan. Abnormalitas ekstremitas juga mungkin terjadi karena oligohidramnion in utero.
Perawatan untuk sindrom Potter adalah pertama-tama menawarkan perawatan suportif. Bayi yang terkena sering membutuhkan bantuan pernapasan, baik dalam bentuk ventilasi mekanis atau oksigen tambahan. Banyak dari bayi ini akan membutuhkan dialisis untuk mengatasi gagal ginjal. Sayangnya, beberapa dari bayi-bayi ini memiliki terlalu banyak kelainan kongenital untuk ditangani secara memadai dan keputusan untuk menarik perawatan dibuat oleh keluarga.