Skrining serum ibu terdiri dari dua tes berbeda yang dilakukan pada ibu hamil pada waktu yang berbeda selama kehamilan yang dapat membantu menunjukkan kemungkinan yang lebih besar atau lebih kecil dari cacat lahir janin tertentu. Tes-tes ini bukan diagnosis cacat lahir — tes ini dapat menunjukkan perlunya tes diagnostik tambahan atau bahwa diagnosis lebih lanjut mungkin tidak diperlukan. Skrining bersifat non-invasif dan mungkin lebih disukai untuk memulai dengan metode diagnostik yang lebih ekstensif dan, dalam beberapa kasus, lebih berisiko.
Tes skrining serum ibu yang pertama memiliki dua elemen dan berlangsung antara minggu ke-11 dan ke-13 kehamilan. Elemen pertama adalah tes darah ibu, biasanya dikumpulkan di laboratorium. Bagian kedua adalah USG.
Darah ibu dievaluasi untuk kadar beta-HCG (human chorionic gonadotropin) dan untuk PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan-A). Perubahan tingkat ini dari norma yang diharapkan dapat menunjukkan peningkatan risiko trisomi 18, sindrom Down, dan cacat jantung bawaan. Hasil darah dibandingkan dengan pengukuran ultrasonografi bagian belakang leher janin, yang jika ketebalannya meningkat, dapat menunjukkan risiko tambahan.
Jika temuan dari skrining serum ibu trimester pertama menunjukkan risiko tambahan untuk gangguan janin, wanita dapat menjalani amniosentesis, pengambilan sampel chorionic villus atau memiliki ekokardiogram janin beberapa bulan setelah pengujian. Tes diagnostik tambahan ini diperlukan karena temuan abnormal pada skrining serum ibu dapat menjadi alarm palsu. Saran peningkatan risiko cacat lahir atau masalah genetik tidak berarti janin terpengaruh.
Beberapa wanita melakukan pemeriksaan serum ibu pertama dengan temuan abnormal yang disarankan dan melakukan tes kedua selama trimester kedua. Bergantian, wanita mungkin menunggu sampai trimester kedua sebelum melakukan skrining, atau mereka mungkin tidak memilikinya sama sekali. Skrining kedua adalah tes rangkap tiga yang mengukur hal-hal yang berbeda. Itu terlihat di hcG, tetapi juga mengevaluasi estradiol, dan alfa-fetoprotein. Tes quad, sebagai alternatif, mengukur satu hormon lagi dalam darah ibu, yang disebut inhibin-A, meningkatkan akurasi pembacaan tes sekitar 10%-15%.
Skrining serum ibu trimester kedua juga mengevaluasi faktor-faktor lain ketika mempertimbangkan risiko memiliki bayi dengan cacat lahir tertentu atau masalah genetik. Jumlah kelahiran sebelumnya, usia ibu, dan kesehatan ibu merupakan bagian dari penciptaan rasio yang menunjukkan risiko. Sekali lagi, tes ini tidak membuktikan adanya cacat lahir. Mereka hanya menyarankan jumlah risiko berdasarkan temuan tes. Di sisi lain, temuan yang konsisten dari pengujian trimester pertama dan kedua mungkin cukup andal memprediksi kondisi seperti Down sekitar 90-95% dari waktu.
Skrining serum ibu tidak diperlukan, dan beberapa wanita dapat menceritakan kisah horor dari skrining yang secara tidak akurat menyarankan cacat lahir. Beberapa ibu hamil menyukai pilihan untuk menjalani tes ini karena mereka mungkin mengesampingkan perlunya diagnosis yang lebih ekstensif, meskipun tes dengan temuan normal mungkin juga tidak akurat. Semakin banyak yang dipelajari, ada bukti bahwa tes ini sebenarnya lebih akurat dari yang seharusnya, dan beberapa ilmuwan menyarankan penyempurnaan yang lebih besar dari skrining tersebut pada akhirnya dapat membuat alat diagnostik yang lebih invasif tidak diperlukan.