Sindrom Pierre Robin adalah kelainan genetik yang biasanya terdeteksi segera setelah lahir. Ini juga disebut sebagai Urutan Pierre Robin, atau hanya malformasi. Sindrom Pierre Robin dianggap sebagai kelainan genetik karena fakta bahwa sekitar 80 persen dari waktu itu terkait dengan sindrom genetik lain seperti Sindrom Stickler atau Sindrom Velocardiofacial. Diperkirakan gangguan ini terjadi pada sekitar satu dari 8,500 kelahiran.
Meskipun kelainan genetik ini paling umum dikenal sebagai Sindrom Pierre Robin, itu bukan sindrom, melainkan urutan cacat lahir. Seorang bayi dikatakan memiliki Pierre Robin Sequence jika ia menunjukkan rahang bawah yang kecil, lidah yang menggembung di bagian belakang mulut dan jatuh ke bagian belakang tenggorokan, masalah pernapasan dan kadang-kadang langit-langit mulut sumbing berbentuk tapal kuda.
Tidak ada satu penyebab pasti untuk Malformasi Pierre Robin, karena sering merupakan bagian dari gangguan yang mendasarinya. Namun ada beberapa kasus, di mana gangguan yang mendasarinya tidak ada. Dalam situasi ini, Urutan Pierre Robin mungkin terjadi karena posisi janin selama pembentukan tulang, yang berlangsung pada trimester pertama. Jika mandibula janin tersangkut di tulang dada, tempat kedua tulang selangka bertemu, itu akan mencegah pertumbuhan tulang rahang. Ketika janin mulai bergerak selama trimester kedua, rahang akan menjadi tidak melekat dan akan kembali tumbuh dengan kecepatan normal, meskipun akan tetap tidak proporsional dengan tulang wajah lainnya.
Anak-anak yang lahir dengan Pierre Robin Sequence sering mengalami masalah makan selama masa bayi, infeksi telinga dan masalah pendengaran. Dari komplikasi ini, masalah terbesar adalah dengan makan. Karena rahang yang kecil, bayi tidak dapat membentuk segel di sekitar puting susu atau botol. Seorang anak yang lahir dengan Pierre Robin Sequence mungkin juga memiliki langit-langit mulut sumbing, yang berarti ia tidak dapat membentuk tekanan negatif dengan memungkinkannya untuk mengisap dan menarik susu dari puting susu. Hal ini dapat menyebabkan anak mengalami kesulitan dalam menambah berat badan.
Untungnya bagi anak-anak yang lahir dengan Sindrom Pierre Robin, ada bantuan yang tersedia. La Leche League adalah salah satu pendukung terbesar orang tua yang anaknya memiliki kelainan genetik ini. Penasihat La Leche League akan menasihati orang tua tentang berbagai perangkat yang dapat membantu memberi makan bayi dan memastikan nutrisi yang memadai. Seiring bertambahnya usia anak dan dapat disuapi dengan sendok, ini tidak akan menjadi masalah lagi.
Infeksi telinga yang sering terkait dengan Sindrom Pierre Robin seringkali dapat diobati dengan operasi di mana tabung dimasukkan ke dalam saluran telinga. Hal ini dapat mencegah gangguan pendengaran yang sering disebabkan oleh infeksi telinga yang sering terjadi. Metode perawatan ini sangat efektif dan ditanggung oleh sebagian besar polis asuransi kesehatan.
Orang tua yang anaknya lahir dengan Pierre Robin Sequence disarankan untuk mencari konseling. Gangguan ini tidak disebabkan oleh apa pun yang mungkin telah dilakukan ibu selama kehamilan dan tidak dapat dicegah. Sindrom Pierre Robin cenderung tidak diturunkan dalam keluarga, meskipun ada kemungkinan bahwa ada kelainan yang mendasarinya.