Agenesis ginjal adalah cacat yang terjadi pada awal perkembangan embrio yang mencegah satu atau kedua ginjal terbentuk. Profesional medis tidak yakin penyebab pasti dari agenesis, meskipun kelainan kromosom dan ibu yang merokok, minum, dan penggunaan narkoba tampaknya memainkan peran penting. Agenesis ginjal unilateral, deformitas ginjal tunggal, seringkali tanpa gejala dan tidak menyebabkan komplikasi medis yang serius. Ketika kedua ginjal hilang dalam kondisi bilateral, kelangsungan hidup melewati masa bayi yang sangat awal tidak mungkin terjadi.
Dokter biasanya menggunakan istilah agenesis ginjal untuk merujuk pada tidak adanya ginjal sama sekali, meskipun itu juga dapat menggambarkan organ yang terbentuk sebagian atau tidak berfungsi. Variasi unilateral cukup umum dan sering tidak terdeteksi sampai pasien menerima tes pencitraan diagnostik untuk masalah medis lainnya. Ketika dokter memperhatikan tidak adanya satu ginjal, mereka biasanya melakukan serangkaian tes untuk memastikan organ yang ada mampu menangani fungsi ginjal yang penting.
Selama ginjal sehat, ginjal dapat menyaring limbah dengan baik, meningkatkan penyerapan nutrisi, dan mengontrol tekanan darah tanpa intervensi medis. Seorang pasien yang memiliki masalah tekanan darah mungkin akan diberi resep obat setiap hari untuk membantu mencegah komplikasi jantung. Anak-anak yang memiliki agenesis ginjal unilateral dapat diberikan diet rendah protein untuk menghilangkan tekanan berlebih dari ginjal mereka. Dengan pemeriksaan rutin, sebagian besar pasien dapat menjalani gaya hidup sehat dan aktif.
Sebagian besar janin yang menderita agenesis ginjal bilateral gagal bertahan hidup sampai melahirkan, dan bayi yang lahir tidak mungkin hidup lebih dari satu atau dua minggu. Agenesis ginjal bilateral sangat berbahaya jika disertai dengan komplikasi lain, seperti berat badan lahir rendah, cacat jantung bawaan, dan paru-paru yang kurang berkembang. Seringkali sulit bagi dokter untuk menentukan penyebab spesifik, meskipun pengujian genetik dapat mengungkapkan masalah yang mendasarinya. Kondisi ini telah dikaitkan dengan mutasi yang menghasilkan salinan ekstra dari kromosom tertentu, seperti sindrom Down. Selain itu, kemungkinan memiliki anak dengan agenesis ginjal unilateral atau bilateral meningkat ketika salah satu atau kedua orang tua memiliki masalah ginjal, atau ketika ibu menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol selama kehamilan.
Ketika bayi lahir dengan agenesis ginjal bilateral, ia biasanya ditempatkan pada ventilator mekanik dan diberi selang makanan. Sistem peredaran darah bayi mungkin terkena dampak yang parah, menyebabkan tekanan darah tinggi atau rendah yang tidak normal yang perlu dikontrol dengan obat-obatan dan pembedahan. Seorang bayi biasanya tetap menggunakan ventilator dan mesin dialisis selama beberapa hari sementara spesialis menentukan kemungkinan bertahan hidup.