Hiperkalsemia hipokalsiurik familial adalah kelainan genetik yang mengakibatkan kadar kalsium tinggi karena mutasi pada gen reseptor penginderaan kalsium. Dalam kebanyakan kasus, kondisi ini mungkin tidak menunjukkan gejala sama sekali dan tidak diperhatikan sepanjang hidup, sehingga tidak memerlukan pengobatan. Hiperkalsemia hipokalsiurik familial kadang-kadang juga disebut sebagai hiperkalsemia jinak familial dan mungkin memerlukan pengujian genetik atau pengujian lain untuk membedakannya dan hiperparatiroidisme primer, yang lebih sering menyebabkan peningkatan kadar kalsium.
Karena mutasi pada gen reseptor penginderaan kalsium pada pasien dengan hiperkalsemia hipokalsiurik familial, tubuh berpikir bahwa kadar kalsium rendah dan meningkatkan kalsium dalam darah. Ini disebut sebagai hiperkalsemia. Biasanya, jika kadar kalsium darah meningkat, pengeluaran kalsium urin juga meningkat tetapi, dalam kasus hiperkalsemia hipokalsiuria familial, hal ini tidak berlaku dan kadar kalsium urin cenderung rendah, yang disebut hipokalsiuria.
Kelenjar paratiroid adalah pemain penting dalam mekanisme umpan balik sensitif yang terlibat dalam keseimbangan kalsium tubuh dan, dalam kasus hiperparatiroidisme primer, kadar hormon paratiroid cenderung tinggi. Namun, dalam kasus hiperkalsemia hipokalsiurik familial, kadar hormon paratiroid mungkin sedikit meningkat, atau pada kadar normal. Pembedaan antara hiperparatiroidisme primer dan hiperkalsemia hipokalsiurik familial akan dilakukan dengan menggunakan sejumlah tes yang mungkin termasuk tes genetik dan tes kalsium urin 24 jam.
Tes urin kalsium 24 jam dilakukan dengan mengumpulkan urin selama 24 jam. Biasanya proses yang dianjurkan adalah buang air kecil pertama di pagi hari dilakukan di toilet dan semua urin setelahnya dikumpulkan dalam wadah pengumpulan khusus yang diperoleh dari laboratorium. Hal ini berlanjut hingga keesokan paginya, saat buang air kecil pertama juga terkumpul di dalam botol. Jumlah kalsium kemudian diukur dan tingkat ekskresi kalsium yang rendah atau tinggi dalam urin dapat ditentukan.
Pengujian genetik dilakukan dengan PCR dan sekuensing DNA pada sampel darah. Hasil tes ini baru bisa diperoleh dari lab setelah 14 hingga 21 hari. Diagnosis hiperkalsemia hipokalsiurik familial, dan diferensiasi antara kondisi lain yang dapat menyebabkan kadar kalsium tinggi penting untuk memastikan pengobatan yang benar. Dalam kasus hiperparatiroidisme primer, paratiroidektomi, atau pengangkatan kelenjar, mungkin diperlukan. Pada pasien dengan hiperkalsemia hipokalsiurik familial, hal ini biasanya tidak dianjurkan.