Ataksia herediter adalah bentuk ataksia yang disebabkan oleh pewarisan genetik dari gen yang bermutasi. Ada lebih dari 70 jenis ataksia herediter, termasuk ataksia autosomal resesif dan autosomal dominan, dan dapat mempengaruhi semua area tubuh. Setiap ataksia individu dikategorikan berdasarkan mutasi genetik spesifiknya.
Definisi umum dari ataksia herediter adalah bahwa itu adalah suatu kondisi yang menyebabkan kerusakan bertahap pada sumsum tulang belakang dan otak kecil. Gen yang bermutasi tidak memungkinkan pertumbuhan dan perkembangan yang tepat dari sistem saraf dan otak. Seiring waktu, ini mengarah pada kerusakan yang bertanggung jawab atas gejala ataksia.
Ataksia adalah suatu kondisi yang menyebabkan hilangnya kontrol otot dan koordinasi fisik. Ini dapat mempengaruhi seluruh tubuh termasuk lengan, kaki, mulut, dan mata. Ketika area ini terpengaruh, masalah dengan fungsi dasar dapat terjadi, seperti berbicara, berjalan, dan bahkan menelan. Ataksia herediter memiliki gejala neurologis yang tidak muncul tiba-tiba, melainkan selama bertahun-tahun. Seiring dengan perkembangan kondisi, gejala yang dialami akan semakin parah hingga berujung pada kelumpuhan dan ketergantungan pada kursi roda.
Ataksia herediter adalah hasil mutasi beberapa gen yang diwarisi seseorang dari salah satu atau kedua orang tuanya. Semua jenis ataksia herediter termasuk dalam salah satu dari dua kelompok. Ataksia resesif autosomal adalah ketika mutasi genetik diturunkan dari kedua orang tua. Ataksia dominan autosomal adalah ketika hanya satu orang tua yang melewati mutasi.
Ataksia Friedreich dan ataksia-telangiektasia adalah dua jenis ataksia resesif autosomal. Dalam kasus ataksia Friedreich, gejala mulai kapan saja antara usia lima dan 20. Gejala ataksia-telangiektasia, di sisi lain, mulai selama masa bayi atau sebelum usia lima tahun.
Dua jenis ataksia autosomal dominan adalah ataksia spinocerebellar dan episodik. Gejala ataksia spinocerebellar dimulai sekitar usia 30 hingga 40 tahun. Ataksia episodik lebih jarang dengan gejala yang muncul selama masa remaja, dan ada periode waktu di mana tidak ada gejala yang terjadi.
Pengujian genetik akan dilakukan jika dicurigai ataksia untuk menentukan jenis ataksia berdasarkan gen bermutasi tertentu. Pungsi lumbal biasanya dilakukan untuk menguji cairan serebrospinal. Magnetic resonance imaging (MRI) atau computer topography (CT) scan dapat dilakukan untuk memeriksa kelainan otak.
Perawatan untuk ataksia herediter adalah perawatan simtomatik. Ataksia tidak dapat disembuhkan, tetapi gejala yang dialami dapat dikelola untuk menghindari ketidaknyamanan yang ekstrem. Beberapa jenis dokter yang berbeda akan bekerja untuk membantu pasien mengatasi gejala termasuk ahli saraf, terapis okupasi, dan terapis wicara.