Sumsum tulang belakang sangat penting dalam menyampaikan impuls kimia ke dan dari otak, mengendalikan refleks, dan merasakan rasa sakit. Individu yang didiagnosis dengan penyakit sumsum tulang belakang sering memiliki masalah yang signifikan dalam mengontrol gerakan otot, melihat, dan berbicara, dan beberapa pasien menderita kelumpuhan sebagian atau seluruhnya. Sebagian besar kasus penyakit sumsum tulang belakang berhubungan langsung dengan cedera tulang belakang, meskipun gejalanya juga dapat berkembang sebagai akibat dari kondisi yang diturunkan secara genetik. Masalah sumsum tulang belakang dapat terjadi akibat gangguan neurologis dan demielinasi seperti multiple sclerosis, mielitis transversal, dan kanker. Sebagian besar cedera dan penyakit yang mempengaruhi sumsum tulang belakang melemahkan sampai tingkat tertentu dan seringkali tidak dapat disembuhkan, meskipun banyak orang mampu mempertahankan gaya hidup yang memuaskan dengan bantuan obat resep dan terapi fisik.
Ketika tulang belakang atau saraf di sumsum tulang belakang menjadi rusak, individu mungkin mengalami rasa sakit yang hebat, kejang otot, dan penurunan gerakan otot. Kasus cedera tulang belakang yang parah dapat mengakibatkan hilangnya kemampuan untuk merasakan rasa sakit dan suhu. Beberapa individu dengan saraf yang terputus mengalami kelumpuhan, di mana mereka tidak dapat bergerak, berbicara, atau mengontrol fungsi tubuh. Orang dengan penyakit sumsum tulang belakang yang berhubungan dengan cedera sering diberikan obat oral untuk mengurangi rasa sakit dan peradangan, kawat gigi untuk meluruskan tulang belakang mereka, dan prosedur pembedahan untuk mengangkat atau memperbaiki jaringan tulang yang rusak. Beberapa pasien dapat kembali bergerak dengan terapi fisik intensif dan perawatan medis berkelanjutan.
Fungsi saraf yang tepat tergantung pada kemampuan tubuh untuk melindungi serabut saraf dengan mengelilinginya dengan jenis jaringan lemak yang dikenal sebagai mielin. Banyak jenis penyakit sumsum tulang belakang dapat mengobarkan atau merusak selubung mielin, mengekspos saraf dan mengganggu kemampuan mereka untuk bekerja dengan benar. Dua jenis gangguan demielinasi yang paling umum adalah multiple sclerosis dan transversal myelitis, kondisi yang timbul dari mutasi genetik dan adanya penyakit autoimun tertentu. Banyak orang dengan multiple sclerosis atau mielitis transversal mengalami mati rasa, kelemahan otot, kelelahan, dan sakit kepala kronis. Penyakit ini dapat melemahkan dan seringkali berakibat fatal jika tidak dikelola dengan baik dengan terapi fisik dan obat resep.
Gejala multiple sclerosis dan mielitis transversa mungkin identik dengan yang dialami oleh individu dengan kondisi yang lebih serius, seperti kanker. Kanker tertentu dapat menghasilkan tumor pada tulang belakang dan merusak selubung mielin, yang mengakibatkan penyakit sumsum tulang belakang yang parah. Ahli ortopedi, ahli saraf, dan ahli onkologi berlisensi dapat menyaring pertumbuhan kanker menggunakan pencitraan resonansi magnetik dan mesin ultrasound. Ketika masalah dikenali pada tanda pertama gejala, pembedahan dan obat-obatan seringkali terbukti bermanfaat dalam menghilangkan tumor dan menghentikan penyebaran kanker ke bagian tubuh lainnya.