Spinocerebellar ataksia adalah penyakit bawaan yang menyebabkan otak kecil mengalami atrofi, yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Ada lebih dari 30 jenis ataksia spinocerebellar yang dikenali, dan para peneliti mengungkap jenis tambahan secara berkala melalui penggunaan pengujian genetik. Orang dengan ataksia spinocerebellar dapat memiliki kondisi ini dalam berbagai tingkat keparahan, mulai dari bentuk ringan yang memungkinkan seseorang untuk menjalani kehidupan yang cukup normal hingga bentuk parah yang dapat menyebabkan kematian dini.
Fitur utama dari ataksia spinocerebellar adalah bahwa mereka menyebabkan orang menjadi ataxic, yang berarti bahwa gaya berjalan mereka tidak terkoordinasi. Pasien juga dapat mengalami spastisitas karena atrofi tulang belakang, disertai dengan masalah bicara dan penglihatan serta kesulitan mengoordinasikan tangan. Timbulnya ataksia spinocerebellar dapat terjadi pada berbagai usia, dengan banyak orang mengalami gejala di masa dewasa.
Gejala kondisi ini dapat menyerupai gejala multiple sclerosis dan penyakit neurologis lainnya. Untuk alasan ini, pengujian genetik mungkin direkomendasikan ketika pasien datang dengan gejala klasik, untuk menyingkirkan atau mengkonfirmasi ataksia spinocerebellar. Pengujian akan mengungkapkan kelainan kromosom yang menyebabkan perkembangan kondisi tersebut. MRI otak juga dapat mengungkapkan pengecilan otak kecil yang berhubungan dengan ataksia spinocerebellar.
Kondisi ini disebabkan oleh terlalu banyak pengulangan urutan dalam gen, dan dapat diamati pada sejumlah kromosom. Orang dapat mewarisi kondisi tersebut langsung dari orang tua, atau mereka dapat menjadi korban dari fenomena yang dikenal sebagai antisipasi, di mana salah satu orang tua memiliki urutan genetik yang sedikit terlalu panjang, tetapi tidak cukup lama untuk menyebabkan ataksia spinocerebellar, dan genom berkembang. pada anak, menyebabkan kondisi tersebut muncul.
Pasien dengan ataksia spinocerebellar biasanya berakhir di kursi roda karena mereka semakin kehilangan kendali atas tubuh mereka, dan mereka mungkin memerlukan bantuan pribadi pada tahap selanjutnya. Dengan mengidentifikasi kondisi lebih awal dan membawa pasien ke terapi fisik dan perawatan neurologis yang sangat baik, seorang dokter dapat meningkatkan peluang pasien untuk tetap mandiri.
Orang tua dapat memilih untuk melakukan tes dan konseling genetik sebelum hamil untuk menentukan apakah anak-anak mereka berisiko terkena ataksia spinocerebellar dan penyakit turunan lainnya atau tidak. Sangat penting untuk memasangkan pengujian apa pun dengan saran dari konselor genetik yang terampil, untuk memastikan bahwa orang tua sepenuhnya memahami apa arti hasil dan bagaimana mereka harus diterapkan pada situasi orang tua.