Blodprover krävs för diagnosen talassemi. Talassemi i sig är en ärftlig blodsjukdom där en individ har färre röda blodkroppar och mindre hemoglobin än vad han normalt borde. Blodprov bedömer olika aspekter av röda blodkroppar, såsom utseende och cellantal. Dessutom utvärderar blodprover också hemoglobin, proteinet inuti röda blodkroppar som transporterar syre i hela kroppen. För prenatal talassemidiagnos inkluderar tester fostervattenprov eller korionvillusprovtagning (CVS).
Hos en individ med talassemi inkluderar fysiska egenskaper hos röda blodkroppar att de är onormalt formade, bleka i färgen eller ovanligt små i storlek. Dessutom kommer den drabbade individen att ha ett färre antal röda blodkroppar totalt. När det gäller hemoglobin kommer proteinet också att vara mindre i överflöd, eller onormalt. Hemoglobin har vanligtvis fyra proteinkedjor. En individ med talassemi kommer att visa avvikelser med alfa- eller betaproteinkedjorna.
Under talassemidiagnos kan blodprov också avgöra om en individ har anemi som ett resultat av blodsjukdomen. Även om anemi är ett medicinskt tillstånd som kan orsakas av en närvaro av färre röda blodkroppar eller mindre hemoglobin än normalt, kan det också uppstå som ett resultat av lågt järn. Antingen finns det ett problem med en proteinkedja i hemoglobinet, eller så saknar individen tillräckligt med järn för att göra tillräckligt med hemoglobin för kroppen. Blodprover gör det möjligt för läkaren att urskilja den faktiska orsaken till anemi, om den finns.
Om det är motiverat är prenatal talassemidiagnos en procedur för att avgöra om ett ofött barn har blodsjukdomen och hur allvarlig den kan vara. Fostervattenprov och CVS är två tester som används för att fastställa detta. Båda procedurerna innebär att man tar ett prov för utvärdering. Vid fostervattenprov är fostervattnet som omger fostret provet; för CVS är provet en del av moderkakan.
Eftersom talassemi är en ärftlig sjukdom är det förståeligt att genomgå prenatal testning om båda föräldrarna är bärare. Detta beror på att en allvarlig form av sjukdomen kan orsaka dödfödsel. Annars följer diagnosen vanligtvis ett debut av symtom som pekar mot sjukdomen. I allmänhet visar symtom, om några, när den drabbade individen är 2 år gammal.
Symtom på talassemi inkluderar svullnad i buken, bendeformiteter i ansiktet och trötthet. Gulsot, andnöd och långsam tillväxt är andra symtom på blodsjukdomen. Eftersom det finns flera olika typer av talassemi, kommer symtomen att variera med den typ som en individ har; dessutom kommer svårighetsgraden också att påverka symtomen.