Marshall Syndrome adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan gangguan pada mata, sendi dan struktur wajah. Hal ini sangat mirip dengan sindrom Stickler, kelainan genetik lain yang menyebabkan gangguan pendengaran selain masalah mata, sendi dan struktur wajah. Beberapa orang percaya bahwa kedua gangguan tersebut sebenarnya merupakan gangguan yang sama. Kedua gangguan tersebut mempengaruhi jaringan ikat, jenis jaringan fibrosa yang memberikan dukungan dan struktur untuk jaringan dan organ lain di dalam tubuh. Tidak ada obat untuk sindrom ini, tetapi banyak perawatan dan perubahan gaya hidup yang berbeda mungkin dilakukan untuk membuatnya lebih mudah untuk dijalani, terutama jika diidentifikasi cukup dini.
Secara genetik, Sindrom Marshall adalah kelainan autosomal dominan, yang berarti bahwa ia diturunkan pada kromosom non-seks dan hanya satu alel yang mengkode kelainan yang diperlukan untuk ekspresi. Namun, tingkat ekspresi Sindrom Marshall sangat bervariasi, dan tidak semua orang yang memiliki gen untuk gangguan tersebut mengalami kondisi dan gejala yang sama. Perbedaan ini bahkan dapat terjadi dalam keluarga; seorang ayah dengan gejala yang sangat ringan mungkin memiliki anak dengan gejala yang sangat parah. Keluarga yang menyadari kecenderungan genetik untuk penyakit ini dapat memeriksakan anak-anak mereka di usia muda sehingga, jika mereka memiliki kelainan tersebut, mereka dapat menerima pengobatan dan terapi yang tepat sejak dini.
Salah satu gejala Sindrom Marshall adalah gangguan pendengaran. Kehilangan pendengaran ini cenderung terjadi terutama pada frekuensi yang lebih tinggi. Dalam beberapa kasus, gangguan pendengaran karena gangguan tersebut dapat bertambah buruk seiring waktu.
Meskipun Sindrom Marshall dapat menyebabkan berbagai masalah mata yang berbeda, miopia adalah yang paling umum. Miopia, juga dikenal sebagai rabun jauh, adalah kelainan refraksi mata di mana cahaya masuk ke mata secara tidak benar dan menyebabkan objek yang jauh tampak kabur. Katarak juga relatif umum pada Sindrom Marshall. Retina yang terlepas adalah masalah mata lain yang mungkin terkait dengan gangguan ini, tetapi lebih sering terjadi pada mereka yang menderita sindrom Stickler.
Sindrom Marshall juga mempengaruhi persendian dan menyebabkan hiperekstensibilitas, atau persendian ganda. Di kemudian hari, ini cenderung menyebabkan rasa sakit dan kekakuan dan, akhirnya, radang sendi. Struktur wajah juga berubah pada mereka dengan Sindrom Marshall. Mereka yang memiliki kelainan ini mungkin memiliki hidung yang pendek dan terbalik, mata yang besar, wajah tengah yang rata, gigi depan yang menonjol, atau berbagai kelainan wajah lainnya. Individu juga mungkin bertubuh pendek karena gangguan tersebut.