Apa itu Sindrom Klippel-Feil?

Sindrom Klippel-Feil adalah suatu kondisi di mana beberapa tulang belakang di leher menyatu bersama. Gangguan ini berkembang pada tahap awal perkembangan bayi, biasanya pada satu hingga dua bulan pertama. Ini memanifestasikan dirinya dalam gerakan leher dan kepala yang terbatas, posisi kepala yang tidak nyaman, dan leher yang pendek, dan dapat menyebabkan sejumlah kondisi sekunder.

Ada tujuh vertebra di leher, dan pada sindrom Klippel-Feil setidaknya ada dua yang tidak mengembangkan pemisahan yang biasanya memungkinkan vertebra untuk bergerak. Mungkin juga lebih dari dua vertebra menyatu; semakin banyak yang menyatu, semakin besar gejalanya. Tanda-tanda luar dari suatu masalah dapat mencakup garis rambut rendah di belakang yang lebih jauh ke bawah leher dari biasanya, serta leher yang relatif pendek dan fitur wajah yang asimetris. Ada juga kasus skoliosis yang tinggi ditemukan pada individu dengan sindrom Klippel-Feil. Karena penyatuan tulang belakang terjadi sebelum kelahiran, kondisi ini selalu ada.

Kesehatan leher dan tulang belakang sangat penting untuk kesehatan seluruh tubuh; karena hubungan ini, ada juga sejumlah kondisi yang terkait dengan Sindrom Klippel-Feil. Seseorang dapat mengalami kesulitan menelan atau mengunyah, rentan terhadap sering sakit kepala atau pusing, dan menunjukkan berbagai tingkat penglihatan kabur atau tuli. Ada sejumlah gejala dan kekurangan yang terkait dengan gangguan tersebut; beberapa individu mungkin memiliki langit-langit mulut sumbing, tumor kranial, atau kelainan pada sistem kemih yang parah seperti ginjal yang hilang.

Prognosis bervariasi dengan tingkat keparahan setiap kasus. Dengan perawatan yang tepat, banyak individu yang lahir dengan sindrom Klippel-Feil mengalami konsekuensi minimal dari gangguan tersebut. Gejala mekanis seperti rentang gerak terbatas di leher dan kepala dapat diobati dan diminimalkan dengan terapi fisik. Dalam kasus lain yang lebih parah, seseorang dapat berakhir lumpuh setelah trauma kecil pada leher atau tulang belakang, jadi harus sangat berhati-hati dalam semua aktivitas. Tidak peduli seberapa parahnya, mereka yang menderita sindrom Klippel-Feil harus menghindari olahraga kontak dan aktivitas lain di mana ada kemungkinan trauma fisik atau cedera akibat benturan.

Kebanyakan kasus melibatkan semacam terapi fisik dalam pengobatan. Pilihan lain termasuk pembedahan atau penerapan traksi yang hati-hati untuk membantu meningkatkan gerakan dan mengurangi dampak gejala lain. Pada beberapa individu, tulang belakang yang tidak menyatu bisa menjadi lebih fleksibel daripada tulang belakang yang ditemukan pada tulang belakang yang sehat, menggantikan area yang kurang gerak.