Hyperkalemisk periodisk förlamning är en ärftlig genetisk störning som drabbar både människor och hästar. Sjukdomen kännetecknas av muskelsvaghet och tillfällig förlamning. Läkare och veterinärer behandlar tillståndet genom diet och medicinering.
Denna störning uppstår på grund av mutationer i natriumkanalgenerna. Natriumkanaler är specialiserade proteiner som tillåter natriumjoner att passera genom cellulära plasmamembran. Natrium och kalium samverkar i kroppen för att skapa elektriska signaler som gör att musklerna kan dra ihop sig.
När kroppens kaliumnivåer stiger och sjunker börjar cellerna läcka ut natrium och kalium i blodomloppet. Detta får musklerna att dra ihop sig ofrivilligt, vilket skapar spasmer. Så småningom tappar musklerna sin förmåga att dra ihop sig, och patienten drabbas av tillfällig förlamning.
Hos hästar kallas detta tillstånd ofta Impressive syndrome för att hedra en häst som heter Impressive. Imponerande var en mästare i grimklasserna som var välkänd för sin anmärkningsvärda muskelstruktur. Hans ägare drev ofta ut honom till hästuppfödare som försökte förbättra sitt bestånd.
Imponerande hade hyperkalemisk periodisk förlamning, och han överförde sjukdomen till sina många avkommor. Tillståndet besvärar många Quarter-hästar, såväl som Palominos, Appaloosas och andra raser som utvecklats med Quarter-hästar. Imponerande sjukdom hoppar inte över generationer och kan i allmänhet inte födas ut eller spädas ut.
Hyperkalemisk periodisk förlamning är autosomalt dominant, vilket innebär att patienten behöver ärva endast en kopia av genen för att utveckla sjukdomen. Det påverkar både han- och honhästar i lika stor utsträckning. Mänskliga män är mer benägna att utveckla tillståndet än kvinnor.
Det hade inte funnits något botemedel mot hyperkalemisk periodisk förlamning i början av 2011. Hästägare förhindrar potentiella attacker genom att undvika foder som har höga kaliumnivåer. Veterinärer behandlar tillståndet genom att skriva ut mediciner som acetazolamid, ett läkemedel som reglerar glukos- och kaliumnivåerna i blodet.
En mänsklig patient löper risk att utveckla hyperkalemisk periodisk förlamning om han eller hon har en förälder eller morförälder med sjukdomen. En läkare kan diagnostisera tillståndet genom att testa mängden kalium i patientens kropp. Läkaren kan också utföra en muskelbiopsi eller göra ytterligare tester för att leta efter andra tillstånd som kan orsaka symtomen.
Läkare behandlar tillståndet genom att kontrollera dess symtom. De ordinerar acetazolamid, samma medicin som hästar använder, för att förhindra att episoder uppstår. De kan också ge patienten glukos för att minska intensiteten av en attack.