Fenilketonuria (PKU) adalah penyakit bawaan yang dapat diobati yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Penyakit ini diturunkan dalam pola resesif autosomal. Ini berarti anak-anak dengan PKU harus mendapatkan gen resesif dari kedua orang tuanya untuk memiliki kondisi tersebut, tetapi ini tidak berarti bahwa salah satu orang tua benar-benar memiliki fenilketonuria.
Dalam kondisi ini, tubuh tidak dapat memproses fenilalanin, asam amino yang ada dalam banyak makanan. Perawatan utama untuk kondisi ini adalah agar orang-orang menjalankan diet khusus yang bebas dari fenilalanin, sejak bayi dan seterusnya. Kegagalan untuk menghindari paparan fenilalanin menyebabkan komplikasi yang sangat serius, yang dapat mencakup keterbelakangan mental, kejang, ketidakstabilan mental, dan pertumbuhan dan perkembangan terbelakang.
Untungnya, di banyak negara, pemeriksaan fenilketonuria pada bayi baru lahir adalah wajib. Pengujian wajib dilakukan di semua negara bagian AS, Kanada, sebagian besar Eropa termasuk Eropa Timur dan di beberapa negara Asia. Bayi keturunan Kaukasia atau Asia lebih sering mewarisi kondisi tersebut daripada orang keturunan Afrika.
Pengujian dilakukan dalam beberapa hari pertama kehidupan melalui sampel darah, biasanya dari tumit. Meskipun mungkin tampak sulit untuk membiarkan bayi baru lahir menjalani tes darah yang menyakitkan, dan beberapa ibu menangis sebanyak bayi ketika ini terjadi, itu mutlak diperlukan. Orang tua dapat menjadi pembawa diam, dan komplikasi dari kondisi ini yang tidak diobati dapat menghancurkan.
Diagnosis fenilketonuria berarti makan dengan cara yang berbeda selama sisa hidup Anda. Ini dimulai pada masa bayi karena ASI dan sebagian besar susu formula mengandung fenilalanin. Formula bayi khusus yang bebas fenilalanin diperlukan untuk membantu mendorong perkembangan yang sehat. Anak-anak dan orang dewasa dengan PKU memerlukan pendidikan untuk mengetahui makanan mana yang harus dihindari dan bahkan ada buku masak yang dapat membantu memaksimalkan diet PKU. Nasihat tentang diet harus datang dari dokter dan ahli gizi atau dari buku masak yang mereka rekomendasikan. Banyak produk makanan seperti soda diet mengandung label peringatan karena mengandung fenilalanin.
Dulu kebijaksanaan medis umum bahwa orang dengan fenilketonuria dapat mengambil istirahat sesekali dari diet PKU. Kebanyakan dokter tidak lagi merekomendasikan ini. Juga, jika Anda menderita PKU dan hamil, sangat penting untuk tetap menjalani diet bebas fenilalanin. Kehadiran asam amino tingkat tinggi ini dapat menciptakan masalah yang signifikan bagi janin yang sedang berkembang.
Salah satu tantangan yang terkait dengan PKU mungkin lebih mahal untuk makan diet PKU. Tergantung di mana Anda tinggal, beberapa bantuan keuangan mungkin tersedia untuk keluarga berpenghasilan rendah yang perlu membeli barang-barang seperti susu formula khusus. Di sisi lain, diagnosis dini dan kepatuhan terhadap diet PKU berarti banyak orang dengan kondisi ini hidup sangat normal dan sehat.