Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) är en mycket sällsynt genetisk störning som orsakar dysfunktion i kroppens bindväv. När någon skada uppstår på muskler, senor eller ligament, orsakar genmutationen som är ansvarig för FOP att skadad vävnad ersätts med bentillväxt. Detta har kallats den gradvisa processen att ”förvandlas till sten”. Så småningom resulterar FOP i total förlamning av kroppen och är dödlig. De flesta människor med tillståndet lever inte över trettio, även om ett fåtal personer har levt i fyrtioårsåldern med tillståndet.
FOP är fortfarande ett utmanande och ännu obotligt tillstånd. De första episoderna av onormal bentillväxt tenderar att inträffa innan ett barn är tio. Den enda möjliga indikatorn på FOP hos den nyfödda är något korta stortår. Detta kan lätt förbises.
Ofta uppträder onormal bentillväxt nästan ”över natten” och anses ofta till en början vara cancer. Denna felaktiga diagnos kan skapa fler problem för personen med FOP, eftersom biopsier av bentillväxt”tumörer” leder till mer bindvävsskada, och därmed mer bentillväxt. Tyvärr är sjukdomen så sällsynt, den drabbar bara ungefär en av två miljoner människor, att felaktig diagnos är frekvent. Många läkare kan ägna hela sitt liv åt att behandla patienter utan att stöta på en person med FOP.
Framstegen med FOP är förödande att se för föräldrar och vänner till dem med sjukdomen. Gradvis, när mer muskel- och vävnadsskador uppstår, blir personen i huvudsak låst i sin egen kropp. När en diagnos väl har uppnåtts måste aktiviteten övervakas noggrant och många typer av aktiviteter som potentiellt kan orsaka skada måste undvikas. Även ett enkelt blåmärke, en injektion eller en vriden fotled kan skapa mer bentillväxt när kroppen försöker reparera sig själv felaktigt.
Du kan inte, som du normalt kan göra, kirurgiskt ta bort växande ben hos patienter med FOP. Varje operation skulle ytterligare accelerera tillväxten av ben. Detta skulle i sin tur leda till snabbare död från tillståndet.
2006 kunde Dr Fred Kaplan, en ortopedisk kirurg vid University of Pennsylvania, identifiera den enda gen som var ansvarig för tillståndet. Denna identifiering har lett till hopp bland familjer med barn med FOP att genen i slutändan skulle kunna ”stängas av”. Kaplan, som är den ledande experten på FOP, arbetar nu flitigt för att bota sjukdomen som, även om den är sällsynt, alltid är dödlig och hjärtskärande.