Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit mematikan dan mematikan yang disebabkan oleh kekurangan enzim hexosaminidase A (hex A). Tay-Sachs berasal dari genetik. Semua yang memiliki Tay-Sachs mendapatkannya dari dua orang tua yang membawa gen resesif untuk penyakit tersebut. Orang tua ini tidak memiliki Tay-Sachs karena penyakit dalam bentuk yang paling umum, Tay-Sachs infantil dan remaja mengakibatkan kematian sebelum anak-anak mencapai usia dewasa.
Dengan Tay-Sachs kekanak-kanakan, bayi yang baru lahir tampak sangat sehat dan perkembangannya sesuai jalur. Di mana saja dari empat hingga enam bulan, anak-anak ini mulai kehilangan kemampuan mereka untuk terus berkembang dan benar-benar kehilangan keterampilan yang mereka peroleh sebelumnya, seperti tersenyum, atau mengenali suara orang tua. Akhirnya, penyakit ini menyebabkan kelumpuhan total, kebutaan, dan kematian, biasanya pada usia lima tahun.
Penyebab kerusakan ini adalah bahwa hex A tidak hadir untuk memecah jaringan lemak di otak dan saraf. Kegagalan untuk memetabolisme zat-zat ini secara bertahap mengakibatkan gejala di atas dan kematian, karena otak dan saraf menjadi semakin rusak oleh jaringan lemak.
Tay-Sachs remaja menyebabkan anak-anak yang terkena mengalami gejala sekitar usia tiga tahun, meskipun ini dapat bervariasi dari dua hingga lima tahun. Perkembangan penyakit ini sangat lambat, memakan waktu hingga 12 atau 13 tahun untuk kematian terjadi. Orang tua sedih melihat anak-anak mereka secara bertahap kehilangan fungsi yang diperoleh sebelumnya seperti berbicara dan berjalan. Anak-anak dengan Tay-Sachs remaja mungkin masih memiliki kemampuan untuk memahami, tetapi ucapan jika ada akan menjadi tidak jelas dan tidak dapat dipahami pada tahap akhir. Tay-Sachs remaja juga dikaitkan dengan lebih banyak rasa sakit, karena kejang otot dan kram sering terjadi.
Pada kesempatan langka, orang dewasa akan mengalami defisiensi hex A. Penyakitnya akan serupa dengan mereka yang terkena Tay-Sachs remaja. Prediktor untuk defisiensi ini pada orang dewasa tidak didefinisikan dengan baik.
Tay-Sachs sering dikaitkan dengan orang Yahudi Eropa. Mereka memang memiliki tingkat tertinggi sebagai pembawa gen yang bertanggung jawab atas defisiensi Hex A. Namun, tidak hanya anak-anak Yahudi yang mendapatkan Tay-Sachs. Keberadaan penyakit ini telah diperhatikan di beberapa orang Kanada Prancis. Selain itu, mereka yang memiliki keturunan Cajun lebih berisiko.
Satu orang tua, yang merupakan pembawa, memiliki peluang 50% untuk mewariskan gen pembawa kepada anak-anak. Ketika kedua orang tua adalah pembawa, setiap anak memiliki peluang 25% untuk dilahirkan dengan Tay-Sachs. Setiap anak juga akan mewarisi gen pembawa penyakit. Tay-Sachs dapat didiagnosis dengan pengambilan sampel vili kronis selama bagian awal kehamilan. Banyak yang kemudian menerima diagnosis positif dihadapkan pada keputusan sulit apakah akan mengakhiri kehamilan dan kehidupan anak mereka pada saat ini, karena hasil dari penyakit ini kemungkinan besar berakibat fatal.
Mereka yang Leluhur Yahudi Eropa, Cajun atau Leluhur Kanada Prancis disarankan untuk melakukan konseling genetik sebelum memiliki anak. Gen resesif untuk Tay-Sachs dapat diidentifikasi melalui tes darah, dan dengan demikian calon orang tua dapat mengevaluasi kemungkinan faktor risiko memiliki anak dengan Tay-Sachs. Saat ini tidak ada obat untuk Tay-Sachs. Namun, karena kekurangan enzim ini terkait dengan gen, para peneliti mencari terapi gen sebagai kemungkinan penyembuhan di masa depan.