Penyakit Von Recklinghausen, lebih dikenal sebagai neurofibromatosis, adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai gejala medis, dari tumor non-kanker hingga kebutaan. Pada awal abad ke-21, tidak ada obat untuk penyakit Von Recklinghausen, meskipun gejalanya dapat diobati dan dikelola dengan berbagai cara.
Kelainan pada kromosom 17 manusia mengarah pada perkembangan penyakit Von Recklinghausen. Kondisi ini diturunkan secara genetik, yang berarti bahwa orang tua dapat menularkan penyakit ini kepada keturunannya. Nama penyakit ini berasal dari peneliti pertama yang mengenali dan mengklasifikasikan kondisi tersebut pada tahun 1882, ahli patologi Jerman Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Dimungkinkan untuk mendeteksi penyakit Von Recklinghausen di dalam rahim, melalui pengujian genetik lanjutan. Sel dapat dikeluarkan dari janin melalui amniosentesis, teknik pengujian janin invasif minimal. Jika salah satu orang tua memiliki penyakit, janin memiliki sekitar 50% kemungkinan berbagi mutasi genetik. Ada kemungkinan neurofibromatosis muncul secara spontan tanpa pewarisan faktor keturunan, tetapi hal ini relatif jarang terjadi.
Gejala kondisi ini termasuk munculnya tumor lunak dan berdaging di bagian tubuh mana pun, bintik kulit hiperpigmentasi gelap yang disebut bintik cafe au lait, atau deformasi tulang seperti skoliosis. Beberapa, tetapi tidak semua, pasien menunjukkan masalah bicara dan ketidakmampuan belajar. Tumor pada iris mata menyebabkan tingginya insiden kebutaan sebagian atau seluruhnya pada pasien dengan neurofibromatosis.
Masalah kerangka sering berkembang sebagai akibat dari kondisi tersebut. Banyak pasien mengalami lesi tulang, atau lubang, yang dapat menyebabkan nyeri dan kelainan bentuk tulang. Beberapa menjalani operasi korektif untuk membantu mengurangi rasa sakit dan meningkatkan mobilitas. Pembedahan juga digunakan untuk mengangkat banyak tumor berdaging yang sering ditemukan dengan neurofibromatosis sebagai cara untuk mengelola kondisi dan mencegah rasa sakit atau ketidaknyamanan.
Ada tiga subtipe yang berbeda dari penyakit Von Recklinghausen, yang dikenal sebagai NF1, NF2, dan schwanomatosis yang sangat langka. Pengujian dan penampilan gejala dapat membantu menentukan jenis kondisi yang ada; misalnya, orang dengan NF2 mungkin tidak menunjukkan bercak kafe au lait sama sekali. Selain itu, gejala NF2 dapat berkembang di kemudian hari, seringkali selama masa remaja.
Prognosis untuk orang dengan neurofibromatosis bervariasi; meskipun penyakit progresif, gejala mungkin muncul perlahan dalam beberapa kasus dan cepat pada orang lain. Komplikasi termasuk tumor otak, tekanan darah tinggi, dan masalah neurologis. Beberapa pasien juga kehilangan mobilitas atau harus menjalani amputasi anggota badan seiring perkembangan penyakit.