Anus imperforata, juga dikenal sebagai atresia anal, adalah kelainan bawaan pada anus dan rektum. Ada beberapa jenis anus imperforata, termasuk kasus di mana anus tidak ada, di tempat yang salah, atau terhalang oleh selaput kulit. Dalam kasus yang lebih parah, rektum, atau bagian terendah dari usus bagian bawah, tidak menempel pada anus sama sekali. Sebagai gantinya mungkin ada lubang abnormal yang dikenal sebagai fistula yang memungkinkan tinja keluar dari rektum ke dalam kandung kemih atau vagina atau keluar dari perineum. Kadang-kadang, tidak ada fistula, dan, jika rektum juga tidak terhubung ke anus, maka tidak ada saluran yang tersisa untuk memungkinkan tinja keluar dari tubuh.
Cacat lahir yang dikenal sebagai anus imperforata dianggap cukup umum, mempengaruhi satu dari 5,000 bayi. Biasanya ditemukan selama pemeriksaan fisik yang diberikan saat lahir. Kondisi ini dapat membuat bayi sulit atau tidak mungkin untuk buang air besar, dan dapat menyebabkan inkontinensia tinja, sembelit dan obstruksi usus. Pembedahan hampir selalu diperlukan untuk memperbaiki kondisi ini, tetapi pembedahan dapat menjadi lebih atau kurang kompleks, tergantung pada sifat yang tepat dari setiap kasus.
Malformasi rektoperineal adalah jenis anus imperforata yang terjadi ketika anus ada dan terhubung ke rektum, tetapi terletak di tempat yang salah. Jenis anus imperforata ini biasanya menyebabkan anus berkembang terlalu dekat dengan alat kelamin, dan ukuran anus juga bisa salah. Jika anus terlalu sempit atau berada pada posisi yang salah, bayi dapat menderita konstipasi kronis, dan pengobatan meliputi pembedahan memposisikan ulang anus ke lokasi yang lebih tepat. Kadang-kadang, anus ada, berukuran tepat, dan di lokasi yang tepat, tetapi terhalang oleh selaput kulit. Ahli bedah dapat membuka membran ini untuk memungkinkan bayi buang air besar.
Jika rektum tidak terhubung ke anus, bayi mungkin memerlukan serangkaian operasi korektif, dan mungkin perlu memakai kantong kolostomi untuk sementara waktu. Fistula yang menghubungkan rektum ke kandung kemih, vagina, atau perineum umumnya perlu ditutup. Jika bayi lahir tanpa anus, mungkin perlu dilakukan pembedahan.