Mutasi gen adalah perubahan materi genetik suatu organisme. Mutasi gen dapat terjadi karena berbagai alasan, dan memiliki berbagai efek, dari jinak hingga ganas. Mutasi jinak pada materi genetik menjelaskan mengapa orang terlihat sangat berbeda, misalnya, sedangkan kanker disebabkan oleh mutasi genetik ganas. Dengan menggunakan pengujian genetik, dokter dan peneliti dapat mengidentifikasi titik individu dalam DNA organisme di mana mutasi gen telah terjadi, dan mempelajari lebih lanjut tentang proses mutasi.
Mutasi herediter atau germline terjadi ketika sel telur atau sperma mengalami mutasi yang diteruskan ke bayi. Mutasi ini sering terjadi karena kesalahan dalam generasi telur dan sperma, meskipun bisa juga kesalahan yang diturunkan dari generasi ke generasi. Jika mutasi gen terjadi setelah pembuahan, seperti yang mungkin terjadi ketika beberapa sel yang membelah dengan cepat pada janin yang sedang berkembang bermutasi, itu adalah mutasi baru atau de novo. Kedua jenis mutasi tersebut dapat menyebabkan cacat bawaan, atau mungkin sangat minim sehingga tidak terlihat jelas.
Orang juga dapat memperoleh mutasi gen selama hidup mereka, sebagai respons terhadap kesalahan acak dalam pembelahan sel, tekanan lingkungan, atau paparan zat yang berinteraksi dengan DNA. Jenis mutasi yang didapat ini cenderung menyebabkan mosaikisme, di mana mutasi gen hanya ada di beberapa sel organisme, bukan di seluruh tubuh. Kanker adalah contoh klasik dari mutasi gen yang didapat.
Peneliti juga dapat menggunakan rekayasa genetika untuk secara sengaja membuat gen mutan. Para ilmuwan terkadang menginduksi mutasi genetik di laboratorium untuk mempelajari bagaimana mutasi terjadi dan apa efeknya pada tubuh, dan mereka juga dapat memperkenalkan mutasi yang menguntungkan, seperti ketahanan terhadap hama tanaman pada tanaman yang ditanam secara umum. Menciptakan variasi genetik untuk tujuan penelitian bisa sangat berguna, karena peneliti dapat mengambil satu generasi hewan serupa dan mengubah DNA mereka untuk melihat spektrum lengkap dari presentasi mutasi, dari yang ringan hingga yang parah.
Varians alami dalam suatu populasi adalah tanda kesehatan yang baik. Variasi dalam materi genetik memastikan bahwa organisme itu kuat, dan menunjukkan bahwa sejumlah besar organisme kawin silang melestarikan spesies tersebut. Sepanjang jalan, baik mutasi yang berbahaya maupun yang menguntungkan dapat muncul, berkontribusi secara perlahan dari waktu ke waktu terhadap kelanjutan evolusi suatu spesies atau munculnya spesies yang sama sekali baru. Para peneliti telah menggunakan beberapa mutasi stabil untuk melacak sejarah evolusi organisme yang diminati.