Sindrom Ellis-van Creveld adalah gangguan yang mempengaruhi perkembangan sistem kerangka. Bayi yang lahir dengan kondisi tersebut biasanya memiliki beberapa cacat, seperti jari ekstra dan lengan serta kaki yang kecil dan tidak proporsional. Jantung dan organ dalam lainnya mungkin juga kurang berkembang atau sangat kecil. Komplikasi medis berakibat fatal pada sekitar setengah dari semua bayi yang memiliki sindrom Ellis-van Creveld, meskipun pasien yang memiliki kelainan bentuk yang kurang parah seringkali dapat mencapai harapan hidup normal. Dokter dan terapis fisik membantu orang belajar mengelola kondisi mereka sepanjang hidup mereka.
Dokter Richard Ellis dan Simon van Creveld menggambarkan kondisi tersebut secara rinci pada tahun 1940, meskipun mereka tidak menyadari penyebab genetik yang mendasarinya pada saat itu. Studi terbaru menunjukkan bahwa sindrom Ellis-van Creveld bermanifestasi ketika ada mutasi besar pada gen EVC, juga dinamai menurut pasangan dokter. Kelainan ini resesif autosomal, artinya kedua orang tua harus membawa salinan gen yang bermutasi agar dapat diekspresikan pada anak mereka.
Bayi yang menderita sindrom Ellis-van Creveld cenderung menunjukkan sejumlah kelainan tulang. Polydactyly, kehadiran satu atau lebih jari tambahan, adalah umum. Tulang lengan dan kaki mungkin lebih pendek dari rata-rata untuk bayi baru lahir, dan dada biasanya sangat sempit. Paru-paru dan jantung mungkin kurang berkembang saat lahir, yang dapat menyebabkan masalah peredaran darah dan pernapasan yang parah. Otak biasanya tidak terpengaruh oleh sindrom Ellis-van Creveld.
Dokter kandungan biasanya dapat mendeteksi sindrom Ellis-van Creveld dan gangguan tulang lainnya saat bayi masih dalam kandungan selama USG rutin. Setelah bayi lahir, dokter dapat melakukan rontgen dan pemindaian tomografi terkomputerisasi untuk menentukan tingkat keparahan cacat. Pengujian genetik dilakukan untuk memastikan bahwa gen EVC terlibat. Bayi dengan masalah jantung atau paru-paru biasanya dibawa langsung ke unit perawatan kritis untuk terapi oksigen segera, perawatan medis, dan pembedahan untuk mencegah komplikasi yang mengancam jiwa.
Setelah sistem tubuh stabil dan bayi dapat menangis, bernapas, dan makan tanpa bantuan, keluarga diperbolehkan pulang. Pemeriksaan rutin sangat penting selama masa bayi dan kanak-kanak untuk memantau perkembangan berkelanjutan dari sistem kerangka dan otot. Pertumbuhan terjadi sangat lambat dan pasien cenderung memiliki perawakan yang sangat pendek dan keterbatasan fisik permanen. Operasi pada fase yang berbeda dari masa kanak-kanak dan dewasa dapat dilakukan untuk menghilangkan jari ekstra dan memperkuat tulang. Dengan terapi fisik, seorang individu dapat mengatasi hambatan dan belajar untuk hidup mandiri.