Sindrom kongenital adalah kelainan yang berasal dari janin yang sedang berkembang. Dalam beberapa kasus, kelainan tersebut dapat mengakibatkan malformasi, yang sering disebut sebagai cacat lahir. Di antara berbagai jenis sindrom kongenital yang diturunkan dan tidak diturunkan, yang melibatkan kelainan kromosom dan yang berkaitan dengan struktur atau fungsi bagian tubuh.
Sindrom bawaan yang diturunkan melibatkan transmisi gen yang cacat atau abnormal dari orang tua ke anak. Ini dapat diturunkan dari salah satu orang tua, yang disebut sebagai kelainan autosomal dominan, atau dari kedua orang tua, yang disebut kelainan resesif autosomal. Dalam hal transferensi resesif autosomal, setiap orang tua harus mentransfer salinan gen yang rusak ke embrio, bahkan jika tidak ada orang tua yang memiliki kelainan yang sebenarnya.
Jenis sindrom kongenital lainnya tidak diturunkan sama sekali. Misalnya, dalam beberapa kasus, mutasi genetik terjadi dengan sendirinya karena embrio berada pada tahap perkembangan paling awal. Masih jenis lain dari sindrom kongenital melibatkan kelainan kromosom, bukan masalah genetik. Misalnya, bagian dari kromosom mungkin hilang, atau kromosom tambahan mungkin ada.
Beberapa bentuk sindrom kongenital bersifat fungsional. Ini berarti bahwa beberapa organ atau sistem tubuh mungkin tampak normal tetapi tidak berfungsi sebagaimana mestinya pada individu yang sehat. Jenis lain dari sindrom kongenital melibatkan masalah struktural, dalam hal ini bagian tubuh mungkin terlihat tidak normal. Kelainan ini tidak selalu berbahaya bagi kehidupan atau kesehatan pasien secara keseluruhan.
Sindrom kongenital yang terkenal adalah sindrom jantung kongenital (CHS). Ini adalah gangguan fungsional yang mempengaruhi cara kerja otot jantung. Sindrom ini seringkali merupakan masalah yang lebih serius jika ada sebagai bagian dari kondisi genetik. Pembedahan sering dianggap sebagai metode terbaik untuk mengoreksi kelainan kongenital seperti ini.
Sindrom nefrotik kongenital adalah sindrom kongenital lain yang dapat muncul pada bayi baru lahir. Kondisi ini menyebabkan kelebihan protein hadir dalam urin serta menyebabkan pembengkakan sistemik pada tubuh. Sindrom ini adalah kondisi bawaan yang hanya ada pada sebagian kecil keluarga. Jika pengobatan awal tidak berhasil, dialisis atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan.
Sindrom Bloom, atau eritema telangiektasis kongenital, adalah kelainan resesif autosomal langka yang menyebabkan penurunan kekebalan dan pertumbuhan yang buruk. Seringkali, berbagai neoplasma juga terjadi. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen yang sering menyebabkan leukemia. Tidak ada pengobatan untuk kondisi itu sendiri, tetapi menghindari paparan sinar matahari dapat mencegah beberapa masalah kulit yang muncul dengan jenis anomali kongenital ini.