Apa Berbagai Jenis Sindrom Ehlers-Danlos?

Ada enam jenis sindrom Ehlers-Danlos (EDS): tiga jenis utama dan tiga yang lebih jarang. Hipermobilitas, klasik, dan vaskular adalah yang paling umum, sedangkan kyphoscoliosis, arthrochalasis, dan dermatosparaxis sangat jarang sehingga kurang dari 100 kasus telah dilaporkan. Awalnya, para peneliti mengenali 10 jenis sindrom Ehlers-Danlos, tetapi klasifikasi enam yang lebih sederhana diperkenalkan pada tahun 1997. Ada kemungkinan bahwa ada lebih dari enam jenis sindrom Ehlers-Danlos yang dikenal, tetapi jenis ini hanya ditemukan pada keluarga tertentu. dan tidak didefinisikan atau dipahami dengan baik.

Yang paling umum dari enam jenis sindrom Ehlers-Danlos adalah hipermobilitas, sebelumnya tipe III. Sekitar satu dari 10,000 hingga 15,000 orang dipengaruhi oleh jenis EDS ini. Gejala khas termasuk sendi longgar dan tidak stabil, kelelahan otot, dan mudah memar. Ketidakstabilan sendi sering menyebabkan dislokasi yang dapat menyebabkan penyakit sendi degeneratif kronis dan osteoartritis prematur. Menjadi double-jointed belum tentu sama dengan memiliki jenis EDS ini.

Tipe klasik EDS sebelumnya diklasifikasikan sebagai tipe I dan II dan mempengaruhi sekitar satu dari 10,000 hingga 20,000 orang. Sendi longgar dan kelelahan otot juga ditemukan pada pasien ini, tetapi gejala yang membedakan berhubungan dengan kulit. Kulit sangat elastis dan rapuh. Pasien akan mudah memar dan bekas luka, sembuh perlahan dari luka, dan memiliki lipatan kulit ekstra di area seperti kelopak mata. Timbunan lemak biasa terjadi di lengan bawah dan tulang kering, sementara siku dan lutut akan mengembangkan pertumbuhan berserat.

Jenis sindrom Ehlers-Danlos yang paling tidak umum adalah tipe vaskular, sebelumnya tipe IV. Meskipun jarang, mempengaruhi sekitar satu dari 100,000 hingga 200,000 orang, ini adalah salah satu jenis yang paling serius karena berdampak pada pembuluh darah dan organ. Pembuluh darah dan organ tubuh rapuh dan mudah pecah. Kulitnya hampir tembus pandang, dan wajah biasanya memiliki ciri khas berupa mata menonjol, pipi cekung, dan hidung serta bibir tipis. Banyak dari pasien ini mungkin mengalami kolaps paru-paru dan masalah katup jantung.

Tiga jenis sindrom Ehlers-Danlos yang tersisa sangat jarang, mempengaruhi masing-masing kurang dari 100 orang. Kyphoscoliosis ditandai dengan skoliosis parah dan bola mata yang rapuh. Pasien arthrochalsia akan menjadi pendek dan sangat dibatasi oleh sendi yang longgar dan mengakibatkan dislokasi. Tanda-tanda dermatosparaxis adalah kulit yang sangat rapuh dan kendur. Jenis tambahan yang mungkin ditemukan terutama dalam keluarga individu dan belum sepenuhnya ditentukan.

Meskipun enam jenis sindrom Ehlers-Danlos didefinisikan dengan baik, kasus-kasus individu sering kali menentang kategorisasi. Mungkin ada tumpang tindih gejala tertentu yang menyebabkan keterlambatan diagnosis atau kesalahan diagnosis. Pengobatan sebagian besar terbatas pada menghilangkan gejala, karena pada 2011 tidak ada obat untuk sindrom ini. Individu dengan EDS yang berencana memiliki anak harus berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil.

Jenis EDS dapat menentukan prognosis dan pandangan pasien. Tingkat keparahan gejala bervariasi secara signifikan di seluruh jenis sindrom Ehlers-Danlos. Meskipun sebagian besar pasien dapat berharap untuk hidup normal, beberapa akan memiliki gejala ringan sementara yang lain akan sangat terbatas. EDS adalah masalah seumur hidup, tetapi ketakutan akan rasa sakit dan degenerasi dapat menjadi beban yang lebih besar atau lebih besar daripada gejala fisik.