Apa itu Sindrom MELAS?

Sindrom MELAS, yang merupakan singkatan dari miopati mitokondria, ensefalopati, asidosis laktat, dan stroke, adalah kondisi medis yang langka namun berbahaya yang biasanya muncul pada anak-anak dan remaja, meskipun gejalanya kadang muncul pada tahap kehidupan selanjutnya. Para peneliti dan dokter percaya bahwa gangguan tersebut terkait dengan mutasi DNA mitokondria. Individu dengan sindrom MELAS rentan terhadap sakit kepala kronis, kejang, kelelahan otot, dan demensia. Tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit ini, tetapi obat-obatan dan terapi telah menjanjikan dalam memberikan bantuan untuk beberapa gejala dan menunda timbulnya masalah otot dan otak yang melemahkan.

Dokter memahami efek sindrom MELAS, meskipun penyebab pasti penyakit ini sebagian besar masih merupakan misteri. Ada bukti kuat yang menunjukkan bahwa sindrom ini terutama diwarisi dari ibu yang membawa materi genetik yang bermutasi. Mutasi genetik DNA mitokondria individu dapat menyebabkan kerusakan otot, otak, dan jaringan sistem saraf yang signifikan dari waktu ke waktu, biasanya mengakibatkan stroke dan cacat permanen. Penumpukan asam laktat dalam darah dihasilkan dari protein yang rusak atau tidak mencukupi yang dibuat oleh mitokondria yang bermutasi.

Gejala awal sindrom MELAS yang dapat dikenali termasuk sering sakit kepala, mual, muntah, kelemahan otot, dan masalah konsentrasi. Saat penyakit memburuk, seseorang mungkin mengalami gangguan penglihatan, kejang, dan kesulitan mengendalikan gerakan motorik. Tahap akhir dari kondisi ini sering mengakibatkan kelumpuhan otot, kehilangan pendengaran dan penglihatan, demensia, stroke, dan akhirnya kematian. Seseorang yang yakin bahwa dia mengalami gejala yang berhubungan dengan sindrom MELAS harus segera mencari pendapat profesional dari dokter terlatih, yang dapat membuat diagnosis yang tepat dan memulai pengobatan.

Sindrom MELAS tidak dapat disembuhkan, meskipun olahraga, obat-obatan, suplemen, dan psikoterapi dapat membantu individu menekan atau menunda beberapa gejala mereka dan belajar untuk mengatasi kondisi mereka. Banyak orang mampu mempertahankan otot yang lebih kuat dan meningkatkan aliran darah yang sehat dengan melakukan aktivitas teratur dan makan makanan sehat. Penelitian klinis menunjukkan bahwa vitamin dan asam amino seperti riboflavin dan nikotinamida sangat membantu dalam memblokir enzim mitokondria tertentu dari menyebabkan kerusakan luas. Obat-obatan yang mengobati gejala tertentu, seperti pereda nyeri untuk sakit kepala dan nyeri otot, mampu membuat hidup lebih nyaman bagi individu dengan sindrom MELAS.

Orang sering menemukan kelegaan emosional dan psikologis dari penyakit dengan berbicara dengan konselor dan menghadiri sesi terapi kelompok dengan orang lain yang menderita. Konselor dan psikolog memberi orang kesempatan untuk berbicara tentang perjuangan mereka, mendiskusikan harapan mereka, dan merancang strategi untuk mencapai tujuan mereka. Dukungan dari sesama penderita, teman, dan anggota keluarga sangat penting untuk belajar bagaimana menikmati hidup meskipun dalam keadaan yang melemahkan.