Mutasi BRCA adalah ketidakteraturan pada gen kanker payudara (BRCA) yang dapat membuat seseorang lebih rentan terkena kanker payudara. Mutasi BRCA tidak menjamin bahwa seseorang akan terkena kanker payudara, tetapi mereka membuat kanker lebih mungkin terjadi, dan mutasi dapat menjadi indikator bahwa langkah-langkah pencegahan tertentu harus diambil untuk mengurangi risiko dan untuk mengidentifikasi kanker lebih awal, jika memang muncul. Pengujian genetik dapat digunakan untuk menentukan apakah ada cacat pada gen ini atau tidak.
Dua gen telah dikaitkan dengan perkembangan kanker payudara: BRCA1 dan BRCA2. Keduanya berada dalam kelas gen yang dikenal sebagai penekan tumor, dan cacat pada gen ini tampaknya membuat orang kurang mampu menekan tumor sendiri. Dalam kasus BRCA1 dan BRCA2, mutasi spesifik membuat wanita dan pria rentan terkena kanker payudara, meskipun kanker payudara pada wanita jauh lebih umum.
BRCA1 ditemukan pada kromosom 17, sedangkan BRCA2 pada kromosom 13. Dalam pengujian genetik untuk keberadaan mutasi BRCA, sampel kecil darah diambil dan dianalisis di laboratorium untuk mencari mutasi. Tes genetik untuk mutasi lain juga tersedia, dengan biaya yang biasanya meningkat seiring dengan jumlah tes yang harus dijalankan.
Pengujian mutasi BRCA tidak dianjurkan untuk semua orang, karena bisa sangat mahal. Wanita yang memiliki riwayat keluarga kanker payudara, terutama pada ibu mereka, atau riwayat keluarga dengan mutasi BRCA, harus melakukan skrining untuk mutasi BRCA. Riwayat kanker keluarga secara umum, terutama kanker dengan onset dini, juga merupakan indikator bahwa tes skrining mungkin disarankan. Mutasi ini juga dapat muncul secara spontan, dan beberapa dokter merekomendasikan pengujian BRCA setelah wanita didiagnosis menderita kanker payudara, untuk menentukan apakah mutasi BRCA terlibat atau tidak.
Dua hal yang terlibat dalam pengujian: tes dan analisis, dan konseling genetik. Tes genetik sering disertai dengan sesi konseling untuk membahas konsekuensi tes. Dalam tes BRCA, misalnya, adanya mutasi tidak menunjukkan bahwa subjek menderita kanker, atau bahkan kanker akan berkembang, itu hanya menunjukkan bahwa ada kemungkinan yang meningkat, dalam hal ini sering dilakukan skrining untuk kanker payudara atau skrining yang mulai pada usia yang lebih awal dari biasanya dapat direkomendasikan. Dalam kasus ekstrim, wanita dapat memilih mastektomi pencegahan atau pengobatan dalam upaya untuk mencegah timbulnya kanker payudara.