Sindrom Mowat-Wilson adalah kelainan bawaan langka yang disebabkan oleh gen yang cacat. Anak-anak yang lahir dengan sindrom ini menunjukkan campuran gejala yang sama. Banyak yang memiliki penyakit Hirschsprung, penyakit usus yang dapat menyebabkan penyumbatan usus, sembelit kronis, dan kembung, dan yang dapat menyebabkan anemia. Ini sangat umum sehingga sindrom Mowat-Wilson kadang-kadang dikenal sebagai penyakit Hirschsprung — sindrom keterbelakangan mental. Beberapa gejala lainnya adalah keterbelakangan mental, keterlambatan perkembangan, kelainan jantung, serangan epilepsi, dan mikrosefali, yaitu kepala kecil yang tidak normal.
Sindrom ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan telah terlihat di berbagai kelompok etnis. Tanda-tanda anomali genetik ini sangat terlihat pada fitur wajah beberapa orang. Selain mikrosefali, banyak yang lahir dengan dagu runcing, alis besar, hidung lebar, dan mikroftalmia, atau mata yang sangat kecil. Ciri-ciri ini biasanya menjadi lebih terlihat saat individu dewasa, itulah sebabnya sindrom Mowat-Wilson sering tidak didiagnosis sampai di kemudian hari. Misalnya, karakteristik kepala kecil dari sindrom Mowat-Wilson mungkin tidak ada saat lahir dan mungkin hanya muncul setelah beberapa tahun perkembangan tertunda.
Penyakit ini biasanya didiagnosis berdasarkan berbagai gejala yang ditunjukkan seorang anak daripada berdasarkan tes genetik. Karena sering ada keterlambatan dalam munculnya ciri-ciri wajah yang jelas yang merupakan karakteristik dari sindrom ini, kesalahan diagnosis sering terjadi. Variasi gejala yang luas yang dialami anak dengan sindrom ini juga membuat diagnosis dini bermasalah.
Masalah dengan saluran kemih dan genital sangat umum terjadi pada sindrom Mowat-Wilson. Laki-laki sering mengalami hipospadia, suatu kondisi di mana lubang uretra terletak di bawah penis, bukan di ujungnya. Yang kurang umum adalah kelainan gigi dan malformasi tangan dan kaki. Warna kulit juga dapat terpengaruh.
Anak dengan sindrom Mowat-Wilson sering mengalami keterlambatan dalam belajar duduk, berdiri, berbicara, dan berjalan. Banyak yang memiliki hambatan bicara, dan beberapa tidak pernah mengembangkan kemampuan untuk berbicara. Namun, mereka yang tidak dapat berbicara sering dapat memahami apa yang dikatakan orang lain, dan beberapa mengembangkan bahasa isyarat yang unik untuk mengomunikasikan keinginan mereka.
Dipercaya bahwa sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen yang tiba-tiba karena tidak ada riwayat predisposisi dalam keluarga. Tidak ada obatnya. Gejalanya dapat diobati, dan pembedahan terkadang diindikasikan untuk kelainan jantung dan kelainan pada saluran kemih dan genital. Terlepas dari banyaknya masalah kesehatan yang menyertainya, pengidap sindrom Mowat-Wilson umumnya bahagia dan ramah.