Tubuh manusia menggunakan hormon tertentu untuk mendorong pertumbuhan. Jika hormon ini menjadi tidak seimbang, seperti pada kasus penyakit yang dikenal sebagai akromegali, maka tubuh tumbuh tidak normal. Penyebab akromegali bersifat kanker, tetapi sebagian besar bersifat jinak dan tidak mengancam jiwa secara intrinsik. Biasanya, kanker mempengaruhi kelenjar yang menghasilkan hormon pertumbuhan penting, tetapi kanker di bagian lain dari tubuh juga dapat menjadi salah satu penyebab akromegali.
Akromegali ditandai dengan pertumbuhan tulang dan tulang rawan yang tidak normal. Ini terjadi pada orang dewasa, meskipun penyakit serupa pada anak-anak menyebabkan kondisi yang disebut gigantisme. Tanda-tanda pertama pasien biasanya meliputi pembesaran kaki dan tangan, dan nama akromegali sebenarnya berasal dari kata untuk ekstremitas dan pembesaran dalam bahasa Yunani. Seiring perkembangan penyakit, struktur tulang alami wajah orang tersebut berubah, membuat rahang dan tulang alis menonjol dan hidung lebih besar. Gejala lain dari akromegali termasuk arthritis, carpal tunnel syndrome, dan nyeri sendi.
Empat hormon berbeda terlibat dalam proses pertumbuhan tulang dan tulang rawan. Hormon pertumbuhan (GH) adalah salah satu yang penting, yang diproduksi oleh kelenjar pituitari di otak. Tumor di kelenjar ini dapat merangsang produksi GH yang berlebihan dan oleh karena itu pertumbuhan berlebih yang tidak normal dari tulang dan tulang rawan akromegali. Menurut National Institutes of Health (NIH) di AS, lebih dari 95 persen pasien akromegali menderita tumor jinak kelenjar ini. Sebagian besar tumor ini muncul secara spontan, di mana satu sel hipofisis berubah menjadi kanker melalui mutasi dan mulai berkembang biak.
Dalam kasus yang jarang terjadi di mana penyebab akromegali tidak melibatkan tumor kelenjar pituitari, bagian lain dari tubuh akan terpengaruh. Terkadang, tumor secara langsung menghasilkan GH. Paling sering, tumor tidak menghasilkan GH tetapi menyebabkan kelebihan produksi hormon lain yang disebut Growth Hormone-Releasing Hormone (GHRH). GHRH mendorong kelenjar pituitari untuk memproduksi GH, sehingga menjadi salah satu penyebab akromegali.
Oleh karena itu GH terlibat secara sentral dalam semua kasus akromegali. Produksinya dikendalikan oleh kadar GHRH, dan kemudian bergerak melalui darah ke hati. Sel-sel hati merasakan GH dan melepaskan hormon lain yang disebut faktor pertumbuhan seperti insulin I (IGF-I).
IGF-I adalah hormon yang bekerja langsung pada tubuh untuk menghasilkan pertumbuhan berlebih. Ketika IGF-I mencapai tingkat yang cukup tinggi, kelenjar pituitari yang sehat merasakan IGF-I dan mengurangi produksi GH dengan tepat. Konsentrasi GH yang berkurang menurunkan kadar IGF-I, dan pertumbuhan berhenti.
Hormon lain yang terlibat dalam regulasi GH adalah somatostatin. Somatostatin memblokir hipofisis dari memproduksi GH. Pada orang sehat, interaksi antara keempat hormon ini dan efek pengontrolan yang dimiliki satu sama lain diatur dengan baik, tetapi pada pasien akromegali, sistem ini tidak seimbang. Menurut NIH, tumor jinak kecil dari kelenjar pituitari sebenarnya cukup umum, dan hingga 17 persen populasi AS memilikinya tetapi tidak menunjukkan gejala gangguan pertumbuhan.