Sindrom Turcot adalah kelainan genetik yang menempatkan individu yang terkena pada peningkatan risiko untuk mengembangkan berbagai jenis kanker. Mereka biasanya mengembangkan kanker usus besar atau kanker otak sebagai akibat dari mutasi pada gen yang berbeda. Diagnosis sindrom dapat dibuat setelah mengembangkan karakteristik kanker, atau berdasarkan pengujian genetik yang mengidentifikasi mutasi yang diketahui terkait dengan sindrom tersebut. Pasien yang diketahui memiliki sindrom tersebut menjalani proses penyaringan yang agresif untuk mengidentifikasi kanker yang baru lahir pada tahap ketika mereka masih dapat diobati.
Nama sindrom Turcot awalnya digunakan untuk menggambarkan keluarga di mana anggotanya memiliki peningkatan risiko terkena kanker usus besar dan kanker otak yang berbeda. Dengan penelitian lebih lanjut tentang etiologi kondisi ini, para ilmuwan menentukan bahwa penyakit itu bukan entitas yang independen dan terdefinisi dengan jelas. Sebaliknya, itu mewakili subset dari sindrom lain yang menempatkan pasien pada risiko kanker yang berbeda. Pasien dengan sindrom poliposis adenomatosa familial atau sindrom Lynch yang mengembangkan kanker otak dianggap memiliki sindrom Turcot.
Sejumlah mutasi genetik yang berbeda dapat menyebabkan sindrom Turcot. Seringkali, penyakit berkembang karena mutasi pada gen yang disebut gen adenomatous polyposis coli (APC); kelainan pada gen ini biasanya terkait dengan sindrom yang disebut familial adenomatous polyposis (FAP). Dalam kasus lain, mutasi pada gen S, yang bertanggung jawab untuk memperbaiki gen lain, yang dikenal sebagai gen perbaikan ketidakcocokan, dapat menyebabkan sindrom tersebut. Ketika sindrom Turcot sekunder untuk jenis cacat ini, sering dianggap sebagai bagian dari sindrom Lynch.
Gejala sindrom Turcot bervariasi sesuai dengan jenis kanker yang berkembang pada orang yang terkena. Pasien yang mengembangkan kanker usus besar dapat memiliki gejala seperti sakit perut, perubahan kebiasaan buang air besar, atau adanya darah dalam tinja. Kanker otak dapat menyebabkan banyak masalah yang berbeda, termasuk perubahan kepribadian, kehilangan ingatan, inkoordinasi, dan kelemahan berbagai bagian tubuh.
Diagnosis sindrom Turcot dapat dilakukan dengan beberapa cara berbeda. Kanker usus besar paling sering didiagnosis dengan penggunaan kolonoskopi. Studi pencitraan, seperti computed tomography (CT) scan atau kontras ditingkatkan x-ray juga bisa menyarankan diagnosis. Kanker otak paling sering diidentifikasi dengan bantuan magnetic resonance imaging (MRI).
Salah satu aspek terpenting dari manajemen untuk sindrom Turcot adalah identifikasi individu yang berisiko terkena kanker. Seringkali, diagnosis disarankan atas dasar memiliki anggota keluarga dengan penyakit tertentu. Risiko penyakit dapat ditentukan dengan menguji materi genetik individu-individu ini untuk mengetahui mutasi genetik yang menyebabkan sindrom tersebut. Pasien yang memiliki mutasi yang diketahui menyebabkan sindrom Turcot dapat menjalani tes skrining yang agresif, atau dalam beberapa kasus pengangkatan usus besar sebagai profilaksis, untuk mengidentifikasi kanker saat masih dapat diobati, atau untuk mencegah terjadinya kanker di tempat pertama.