Ichthyosis Harlequin adalah kondisi kulit bawaan yang menyakitkan yang ditandai dengan kelebihan produksi keratin dan pengerasan kulit berikutnya. Kasus telah didokumentasikan sejak tahun 1700-an, meskipun hingga akhir 1900-an, orang dengan harlequin ichthyosis jarang bertahan setelah minggu pertama kehidupan, karena kondisi ini dikaitkan dengan sejumlah komplikasi. Penyakit kulit ini sangat jarang, dan kemungkinan besar terjadi pada anak-anak dari orang-orang yang memiliki garis keturunan genetik. Di seluruh dunia, sekitar 100 orang diperkirakan hidup dengan harlequin ichthyosis pada waktu tertentu.
Penyakit ini adalah bagian dari keluarga besar kondisi kulit yang dikenal sebagai ichthyoses. Semua penyakit ini ditandai dengan perkembangan kulit yang menebal dan bersisik. Ichthyosis harlequin adalah yang paling parah dari kondisi ini, dan dinamai sesuai dengan bentuk berlian khas dari kulit yang mengeras, yang menyerupai dekorasi yang digunakan dalam kostum harlequin. Individu dengan kondisi ini menumbuhkan kulit sebanyak orang lain dalam 14 hari, mengembangkan lapisan sisik yang mengeras dan fitur yang menyempit yang disebabkan oleh pengencangan dan pengerasan kulit.
Salah satu komplikasi yang paling langsung dari gangguan ini adalah peningkatan kerentanan terhadap infeksi bakteri. Orang dengan kondisi ini memiliki kulit yang retak bukannya terlipat, menyediakan banyak tempat bagi bakteri untuk masuk ke dalam tubuh. Dehidrasi adalah masalah umum lainnya, seperti halnya hipertermia, karena kulit yang menebal tidak memungkinkan tubuh untuk mengatur suhunya dengan baik. Orang dengan harlequin ichthyosis juga sangat rentan terhadap perubahan suhu, karena kurangnya regulasi termal. Banyak dari mereka juga mengalami kesulitan bernapas, karena kulit mereka yang mengeras menyempitkan pergerakan tulang rusuk.
Kondisi bawaan ini disebabkan oleh kesalahan pada gen ABCA12, seperti yang diungkapkan oleh pengujian genetik pasien. Pengujian juga mengungkap fakta bahwa orang tua dari orang-orang dengan kondisi tersebut berbagi materi genetik yang cukup untuk menunjukkan bahwa mereka memiliki nenek moyang yang sama, dan bahwa beberapa pasien juga tampaknya memiliki garis keturunan genetik, menunjukkan bahwa kondisi tersebut mungkin merupakan hasil dari mutasi genetik tunggal. . Orang tua yang memiliki anak dengan kelainan tersebut sangat mungkin melihat kondisi anak di masa depan.
Kelangsungan hidup dengan harlequin ichthyosis bergantung pada mengatasi pertumbuhan kulit dan melindungi tubuh. Pasien biasanya menghabiskan beberapa jam sehari berendam di bak mandi untuk melembutkan kulit mereka, diikuti dengan scrubbing yang kuat untuk menghilangkan lapisan luar kulit. Penggunaan krim kulit dan pelembab yang banyak untuk menjaga kulit tetap terhidrasi juga penting. Satu pasien dengan kondisi ini, Ryan Gonzalez, adalah atlet triatlon yang sukses, membuktikan bahwa adalah mungkin untuk hidup dan tetap aktif dengan kondisi ini.