Penyakit katup aorta bikuspid adalah cacat bawaan yang melibatkan nilai aorta, yang menghubungkan jantung dan aorta. Alih-alih memiliki tiga lipatan, yang dikenal sebagai selebaran, di dalam katup, seseorang dengan penyakit katup aorta bikuspid hanya memiliki dua selebaran. Tanpa selebaran ketiga yang diperlukan, darah dapat mengalir kembali ke jantung dari aorta, mengakibatkan ketegangan pada otot jantung dan akhirnya munculnya gejala penyakit. Jarang adalah penyakit yang didiagnosis saat lahir, selama masa kanak-kanak, atau selama masa remaja karena jantung dan katup yang lebih muda dapat dengan mudah mengkompensasi kelainan bentuk. Pria secara statistik lebih mungkin untuk memiliki cacat daripada wanita.
Melihat diagram jantung manusia, katup aorta dapat ditemukan di dalam ujung aorta, menghubungkan aorta dengan dinding jantung. Aorta dimaksudkan untuk memperlancar aliran darah dari jantung ke seluruh tubuh. Ini adalah arteri satu arah, yang berarti darah mengalir hanya dalam satu arah. Memfasilitasi aliran darah satu arah membutuhkan selebaran di katup aorta untuk membuka sepenuhnya dan menutup rapat saat jantung berdetak. Jika ada cacat, seperti yang terlihat pada penyakit katup aorta bikuspid, katup mungkin tidak dapat membuka atau menutup seluas atau sekencang yang diperlukan, memungkinkan darah mengalir kembali ke jantung.
Meskipun cacat lahir bawaan, gejala penyakit katup aorta bikuspid biasanya tidak muncul sampai di kemudian hari, karena komponen sistem peredaran darah mulai aus. Karena komponen penuaan dan penyempitan dan pengerasan katup aorta, jantung tegang untuk terus memompa darah segar serta darah yang dimuntahkan dicuci mundur dari katup yang rusak. Peningkatan ketegangan membawa gejala penyakit, biasanya selama usia paruh baya. Gejala yang dihasilkan termasuk kesulitan bernapas atau sesak napas, nyeri di dada, dan gejala kekurangan oksigen lainnya. Dalam kasus yang jarang terjadi, kelainan bentuk katup bikuspid dapat menyebabkan serangan jantung dan masalah kardiopulmoner serius lainnya.
Koreksi bedah diperlukan pada sekitar 80 persen pasien dengan penyakit katup aorta bikuspidalis. Mengganti katup yang rusak, dan terkadang bagian dari aorta, biasanya mengatasi masalah regurgitasi darah dan gejala yang timbul. Jika aneurisma atau robekan pada aorta terjadi sebagai akibat dari katup yang rusak, pembedahan lebih lanjut, penggantian sintetis, atau tindak lanjut jantung diperlukan.
Penyebab penyakit aorta bikuspid tidak sepenuhnya dipahami. Beberapa penelitian menunjukkan penyakit ini mungkin berhubungan dengan penyakit jaringan ikat, karena banyak pasien juga menunjukkan tanda-tanda di area lain dari sistem peredaran darah relatif terhadap kondisi seperti itu. Deformitas atau kelainan pada arteri lain, tekanan darah tinggi, aneurisma aorta dan masalah lainnya tidak jarang terjadi pada pasien dengan penyakit katup aorta bikuspid.