Narkolepsi adalah gangguan neurologis yang mempengaruhi bagian otak yang bertanggung jawab untuk mengatur keadaan terjaga atau tertidur. Beberapa gejala potensial narkolepsi termasuk kantuk yang ekstrem di siang hari atau tertidur secara spontan, bahkan di tengah aktivitas seperti bekerja atau mengemudi. Mendapatkan diagnosis narkolepsi yang akurat terkadang sulit, karena beberapa gejalanya mungkin mirip dengan kondisi lain. Tes studi tidur dan analisis cairan tulang belakang sering dilakukan ketika mencoba mendiagnosis kondisi ini.
Hypocretin adalah bahan kimia yang ditemukan di otak yang berfungsi untuk mengatur siklus tidur normal. Para ilmuwan telah menemukan penurunan bahan kimia ini di antara mereka yang menderita narkolepsi. Penelitian sedang dilakukan untuk menemukan cara untuk melengkapi kekurangan bahan kimia ini pada kesabaran yang telah memperoleh diagnosis narkolepsi. Diyakini bahwa faktor keturunan dan lingkungan dapat berperan dalam mengembangkan narkolepsi.
Sering kali, satu-satunya gejala yang dialami pasien adalah rasa kantuk yang ekstrem di siang hari. Ini mencegah atau menunda banyak orang untuk mencari diagnosis narkolepsi. Terkadang, kondisi ini salah didiagnosis sebagai epilepsi atau gangguan tidur yang tidak terkait dengan narkolepsi karena beberapa gejalanya sangat mirip. Faktanya, mendapatkan diagnosis narkolepsi terkadang membutuhkan waktu beberapa bulan atau bahkan beberapa tahun.
Ketika mencari diagnosis narkolepsi, pasien harus menuliskan semua gejala, bahkan yang tampaknya tidak ada hubungannya dengan gangguan tidur. Ini akan sering membantu dokter dalam mengetahui tes mana yang harus dilakukan untuk mendapatkan diagnosis yang benar. Seringkali, kuesioner tidur yang dikenal sebagai Skala Kantuk Epworth diisi untuk memberikan informasi yang lebih rinci bagi dokter yang berspesialisasi dalam gangguan tidur.
Pasien dapat dirawat di klinik atau rumah sakit semalaman untuk tes tidur yang dikenal sebagai polisomnogram nokturnal. Tes ini mengukur pergerakan mata dan aktivitas listrik di otak dan jantung saat pasien tidur. Ini bisa sangat berguna ketika mencoba membuat diagnosis narkolepsi. Jenis tes tidur lainnya, yang disebut tes latensi tidur ganda, mengukur jumlah waktu yang dibutuhkan pasien untuk tertidur.
Tes baru yang digunakan untuk mendapatkan diagnosis narkolepsi disebut analisis cairan tulang belakang. Dalam tes ini, sampel cairan tulang belakang dikeluarkan dari tubuh melalui prosedur yang dikenal sebagai spinal tap atau pungsi lumbal. Tingkat bahan kimia yang dikenal sebagai hypocretin kemudian dianalisis. Tidak adanya bahan kimia ini dalam cairan tulang belakang dapat menyebabkan diagnosis definitif narkolepsi.